648 mallorquines ya participan en un estudio para implantar una medicina precisa y personalizada

A finales del mes de marzo del año pasado comenzó en dos centros de salud de Mallorca (Santa Ponça y sa Pobla) y otro de Madrid el ambicioso proyecto investigador denominado IMPaCT, un macroestudio para el que estaba previsto reclutar a 200.000 personas en todo el país con edades comprendidas entre los 16 y los 79 años, 8.000 de ellas en Mallorca, y que se desarrollará a lo largo de los próximos 20 años con un objetivo bien definido: recopilar una ingente cantidad de datos para avanzar en lo que se conoce como medicina de precisión o personalizada.

Ahora, un poco más de un año después, ya se están recogiendo datos de un total de 648 mallorquines que participan en él, 308 en el centro de salud de Santa Ponça y 340 en el nodo de sa Pobla. El 51,3% de estos primeros participantes de los 8.000 mallorquines que reclutará el ambicioso estudio a lo largo de sus veinte años de duración (se prevé que concluya no antes de 2043) son mujeres mientras que el 48,7% restante son hombres.

La franja de edad más numerosa de los voluntarios oscila entre los 46 y los 55 años seguida de los colaboradores con edades comprendidas entre los 56 y 65. No obstante, según las cifras facilitadas por las instituciones mallorquinas que desarrollan el estudio —el Institut d’Investigació Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa), el área de investigación de Atención Primaria y el propio Servei de Salut— también se han reclutado ya a más de 40 jóvenes de entre 16 y 25 años y a unos 65 personas de 26 a 35 años. 

IMPaCT son las siglas de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), una iniciativa impulsada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que busca crear las bases para la implantación de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud mediante una estrategia basada en la ciencia y la innovación. Consta de tres programas: Medicina predictiva, Medicina genómica y Ciencia de datos.

El Programa de Medicina predictiva de IMPaCT busca conocer mejor cómo aparecen las enfermedades y cómo prevenirlas. 

«Podemos afirmar que la salud de las personas viene determinada por la genética (en un 30% de los casos aproximadamente), por factores ambientales y por los estilos de vida. Por ello, IMPaCT pretende recoger datos de estos tres grandes pilares para conocer el papel de los determinantes sociales, ambientales y biológicos de la salud sobre el origen de las principales enfermedades y problemas de salud en nuestro país», explica Joan Llobera, su investigador principal que, por la larga duración del estudio, previsiblemente no verá su conclusión.

Al doctor Llobera, jefe de investigación de Atención Primaria de Mallorca próximo a jubilarse, le ha tomado el relevo la doctora Oana Bulilete como nueva responsable de la coordinación del proyecto en este archipiélago.

La recogida de los datos se realiza a través de varias pruebas e instrumentos. Los factores genéticos se recogen a través de una analítica de sangre y las muestras se envían al Biobanco del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para ser almacenadas para futuros análisis. 

Acceso seguro a la genómica

Además, las analíticas de los primeros 60.000 participantes de la cohorte española formarán parte del proyecto europeo de 1 millón de Genomas, una ambiciosa iniciativa que tiene como objetivo permitir un acceso seguro a la genómica y a los datos clínicos correspondientes en toda Europa para mejorar la investigación, la asistencia personalizada y la formulación de políticas sanitarias. 

Los factores ambientales a los que estamos expuestos también tienen un peso importante en la salud de las personas y en las enfermedades que desarrollamos. Las exposiciones ambientales a las que han estado expuestas los participantes a lo largo de su vida se recogen a través de varios cuestionarios en los que se les pregunta sobre las diversas ocupaciones que se han tenido a lo largo de la vida: tipo de actividad económica de las empresas en las que se ha trabajado, el cargo que se ocupaba, la edad en que se empezó a trabajar, el turno, además del tipo de contrato de trabajo actual y las condiciones laborales actuales (precariedad, derechos). 

También se mide la exposición al ruido en el domicilio actual y cómo influye este ruido en el sueño. En esta línea, también se pregunta por la calidad de vida en espacios urbanos para evaluar el entorno donde vive el participante.

Otra de las exposiciones de las que se recogen datos es el consumo de tabaco, alcohol y cannabis, sustancias sobre las que se indaga exhaustivamente sobre las peculiaridades particulares del uso. Como los estilos de vida están fuertemente influenciados por el nivel socioeconómico, también hay un apartado en el cuestionario dedicado a recoger esta información en el que no falta la pregunta sobre la carga de trabajo doméstico y de los cuidados. 

En cuanto a la constitución y características físicas, el participante debe seleccionar el tipo de silueta que tenía a diferentes edades, así como la edad a la que hizo el cambio de voz (hombres) y edad a la que le vino la regla (mujeres). 

Para registrar la salud reproductiva se recogen datos sobre el número de embarazos, hijos, posibles problemas de fertilidad, menarquía y menopausia, y tratamiento anticonceptivos (número de años en que se han utilizado, tipo de tratamiento, etcétera). 

La actividad física se recoge tanto a través de acelerómetros, unos dispositivos colocados en muñeca y muslo que durante siete días registran la realizada por el participante, como por un cuestionario. También se pasa un cuestionario sobre sendentarismo para saber cuántas horas el participante dedica a estar sentado o tumbado realizando diferentes actividades (ver la tele, leer, videojuegos...). 

Uno de los pilares de los estilos de vida es la alimentación. Para recoger estos datos, el participante rellena varios cuestionarios sobre la adherencia a la dieta mediterránea, los horarios de las ingestas, y la frecuencia de consumo de alimentos. Los hábitos de sueño y el ritmo circadiano se recogen también en el cuestionario y la somnolencia diurna. 

La soledad y el contacto social también influyen en el estado de salud de las personas. Se pregunta a los participantes por la frecuencia en que tiene contacto con sus familiares y amigos. 

Los participantes deben rellenar también un cuestionario sobre su calidad de vida relacionada con la salud. En este se recogen datos sobre el estado de salud actual en relación a la movilidad, los autocuidados, el dolor y malestar, la ansiedad y depresión, además de la capacidad para realizar actividades cotidianas. También se realizan preguntas sobre su condición psicológica, el agotamiento, los efectos del dolor, la capacidad para participar en actividades sociales, y las capacidades cognitivas (concentración y memoria).

Se profundiza sobre el dolor, recogiendo datos sobre el dolor crónico (aquel de ha durado más de tres meses) en el último año. No solo se pregunta por las zonas del cuerpo en que se tiene dolor crónico, sino también cómo afecta este dolor a su vida cotidiana y la medicación tomada para el dolor y la causa del dolor. En caso que el participante tenga algún grado de discapacidad, se le pregunta por esta en las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria. 

La capacidad auditiva se valora tanto con una prueba de audición (audiometría). Esta prueba ayuda a determinar el umbral de audición de los participantes, evaluándose los dos oídos por separado. Además, en el cuestionario se le pregunta al participante si ha estado expuesto a ruido en sus quehaceres diarios. Los participantes también contestan cuestionarios acerca su salud oral (problemas en la boca, frecuencia de cepillado, visitas al dentista) y su visión (uso de gafas y la dificultad para ver bien). 

La salud mental se recoge a través de cuestionarios acerca la ansiedad y la depresión. Los mayores de 55 años además realizan test cognitivos para evaluar la capacidad cognitiva y la memoria. 

Muestras de orina y de uñas

Toda esta información se completa con las muestras de orina y uñas de los pies. Se realizan analíticas de orina como parte del estudio de biomarcadores de exposición y estado nutricional o chequeo rutinario de salud. En las uñas se detectan diversos elementos y sustancias a las que el individuo está expuesto y, por su lento crecimiento, permiten medir exposiciones ocurridas en semanas previas a la toma de la muestra; son muy comunes las determinaciones de metales contaminantes. Además, las uñas contienen ADN genómico que puede utilizarse para análisis genéticos.

A los participantes se les realizan varias pruebas físicas, tales como la estatura, el peso y perímetro de cintura, cadera, brazo y pierna, que a su vez sirve, entre otras, para calcular el índice de masa corporal. Se realiza también una bioimpedanciometría para estimar composición corporal y conocer el porcentaje total de grasa corporal. Para evaluar la actividad y función física se realiza una dinamometría, la cual permite valorar la fuerza de la musculatura flexora del antebrazo, la de los dedos y de la musculatura intrínseca de la mano. 

Toda esta ingente información obtenida estará abierta a investigadores, nacionales e internacionales. Permitirá avanzar hacia la medicina de precisión, identificando mejor las causas de la enfermedad, evaluando el riesgo de la patología y adaptando mejor la predicción, prevención y tratamiento a las características específicas de cada persona. IMPaCT supone un cambio de paradigma en la investigación, dado que permitirá nuevos proyectos que mejorarán la salud no solo de millones de personas sino también de las generaciones futuras.

Tres pruebas para evaluar la tensión arterial

A los participantes se les realiza una exploración cardiovascular a través de un electrocardiograma, que es evaluado posteriormente por un médico, el índice tobillo-brazo (ITB), y la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA). 

El ITB permite realizar una evaluación diagnóstica del estado de la circulación arterial en los miembros inferiores y permite evaluar la existencia de arteriopatía periférica. 

En la práctica clínica es de gran utilidad en caso de úlceras, diabetes o asociación de más factores de riesgo (tabaquismo, cardiopatía isquémica, disfunción eréctil, etcétera). 

La monitorización ambulatoria de la presión arterial consiste en la medición de la tensión de estos vasos y otros parámetros durante veinticuatro horas consecutivas. 

Después de la evaluación del electrocardiograma para asegurar la idoneidad del participante para la realización de la prueba, los participantes realizan una cicloergometría para valorar la capacidad aeróbica funcional. Los técnicos que trabajan en el megaestudio IMPaCT ya tienen la formación para llevar a cabo espirometrías y toma de imágenes ecocardiográficas, que también se recogerán en un breve plazo.

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