Baleares celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras: «Hay que investigar, porque un diagnóstico precoz es fundamental»

Mar, Toni, Martín, Berta y Héctor son cinco niños y niñas de Mallorca que pertenecen a ese pequeño porcentaje de población que padece, o ha padecido, una enfermedad rara (ER), un grupo que por ser reducido se ha encontrado desde el inicio de su vida con grandes dificultades, la primera de ellas encontrar un diagnóstico. «Invertir en investigación es clave, porque un diagnóstico precoz es fundamental y puede cambiar mucho las cosas», aseguran sus madres a este diario, que ha podido hablar con cada una de ellas y conocer su periplo por este mundo tan desconocido pero tan real.

Este jueves, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo número de casos registrados en Baleares entre 2010 y 2020 fue de 1.083. Cuatro años después, la cifra es todavía mayor, ya que según explican desde la Conselleria de Salud, en esos datos no se incluyen las nuevas detectadas. Cristina Lerdo de Tejada es la madre de Mar, que a sus 34 meses padece Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1. Es una degeneración muscular progresiva y por ello en los primeros exámenes nada más nacer, no manifestó ningún síntoma. Sin embargo, al tiempo Cristina y su pareja notaron que no levantaba la cabeza, después que no movía las piernas como antes...y así, y tras varias pruebas, recibieron el diagnóstico. 

Solo uno de cada diez niños con patologías raras de Mallorca es atendido de forma integral

A los casi tres años, Mar acude tres horas a la semana al Servicio de Valoración y Atención Temprana (SVAP), recibe hidroterapia y sesiones privadas de fisioterapia, dos veces por semana en Mallorca y una vez (durante cinco días) cada dos meses en Madrid. Según explica Cristina, todos estos tratamientos «la han ayudado a mejorar mucho», tanto que al año y medio pudo sentarse -algo que le dijeron que no lograría- y desde entonces va a la escoleta. Allí hay una profesional a tiempo completo para ella, y aunque su madre está muy contenta y agradecida por ello, critica que «por miedo» muchas veces no la dejan hacer según qué actividades en las que sí podría participar».

Aunque Cristina señala que la enfermedad de su hija no ha supuesto un gran cambio en su vida «porque no tenemos más hijos», lo cierto es que reconoce que tuvieron que mudarse a una casa más grande para poder tener todos los elementos que su pequeña necesita para el día a día, como por ejemplo una silla de ruedas. Además, en breve tendrá que cambiar su coche por una furgoneta e invertir unos 20.000 euros en adaptarla. 

Pide a la sociedad «que no mire con pena a los niños», porque es la realidad que conocen y están adaptados a ella y reclama calles más accesibles y más ayudas, «porque si no fuera por la asociación que hemos creado, no tendríamos el dinero para todo lo que Mar necesita».

«Inclusión real»

Ainhoa Díaz es la madre de Martín. Él tiene tres años y medio y fue diagnosticado de síndrome de Angelman, un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, problemas en el habla y el equilibrio y discapacidad intelectual. «Recién nacido estaba muy irritable, lloraba sin parar y en el hospital lo achacaron a que éramos primerizos y nos dijeron que no pasaba nada», cuenta Ainhoa, que explica que a los nueve meses vieron que no gateaba, no fijaba la mirada y sus peores temores finalmente se confirmaron. Tenía una enfermedad rara. 

Martín va a la escoleta, recibe sesiones en el SVAP, logopedia y fisioterapia. «Me encantaba mi trabajo, pero lo tuve que dejar y ahora soy cuidadora el 100% del tiempo», reconoce, además de asegurar que al principio «fue un palo muy grande, porque nadie está preparado para algo así». Por ello pide un mayor apoyo psicológico a las familias, además de que en la sanidad los profesionales «tengan más empatía y den más esperanzas» y que la inclusión de los pequeños en la sociedad «sea real».

A sus cuatro años Berta, igual que Mar, padece AME de tipo 1. Su madre, Margalida Llull, cuenta que nada más nacer manifestó todos los síntomas y fue diagnosticada rápidamente. Como tratamiento, cada cuatro meses recibe el medicamento Spinraza, que le aplican mediante punción lumbar. «Cuando tiene salud AME», como explica su madre, va a sesiones de fisioterapia y psicomotricidad, entre otras, y también a la escoleta, pero cuando no -como en el momento de esta conversación- tienen que quedarse en casa (en este caso por una infección respiratoria). «Nuestro día a día es una montaña rusa, porque hoy está bien, pero mañana puede que no», apunta. 

Del mismo modo que Cristina, reclama que «por favor», la gente no mire con lástima ni a su hija ni a su familia, «porque ella no tiene que notar que da pena. Deberían mirarla con admiración por todo lo que consigue cada día». Pide, además, que haya una «mayor inversión en investigación» ya que -dice- «se pasa muy mal pensando que pueden retirarle el tratamiento en cualquier momento». 

El caso de Héctor es único en Baleares. A sus seis años, sufre una alteración en el gen DYNC1H1 con SMALED, un tipo de atrofia muscular, con hipotonía generalizada, TDAH, TEA, discapacidad cognitiva y epilepsia. Su madre es Laila García, ya tenía una hija mayor, Ariadna (que tiene TEA y TDA) cuando él nació, y cuando todavía estaba siendo diagnosticado, se quedó embarazada de José, que carece de patologías, pero cuenta la odisea por la que pasó al temer que su último hijo pudiera padecer también una enfermedad rara. 

Denuncia que pronto -pues solo es hasta los seis años- dejará de recibir los servicios del SVAP y tendrá que hacerse cargo económicamente de todas las terapias. Además, critica que se encuentra buscando un nuevo centro escolar para su hijo porque en el que estudia ahora «les han invitado a irse». 

«Le dejaron como un imposible»

Toni falleció a los siete años sin haber sido diagnosticado. No podía ver, ni oír y sufría ataques epilépticos. Caterina del Mar Oliver, su madre, insiste en que lo peor «no fue el día de su muerte, lo peor fue el tiempo que pasamos esperando un diagnóstico que no llegó». 

Denuncia que la sanidad dejó a su hijo «como imposible y no se invirtió un duro en averiguar qué tenía».  

El informe: Entre 2010 y 2020 Balears registró 1.083 casos

El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears, de 2010 a 2020, pone de manifiesto que durante esa década había un total de 1.083 casos detectados y que la esclerosis lateral amiotrófica era la enfermedad más registrada. Sin embargo, desde la Conselleria de Salud explican que el estudio no incluye las nuevas detectadas, entre las que se encuentran el síndrome de Andrade (89 casos) o la Tetralogía de Fallot.

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