El caso atípico de Oliver, un niño mallorquín con dos enfermedades raras: "Nos dijeron que ni comería ni respiraría y aquí está, feliz"

El pequeño de 15 meses está diagnosticado de dos patologías minoritarias, Coffin Siris e hipoplasia pontocerebelosa

VÍDEO | Oliver, el caso extraordinario de un niño con dos enfermedades raras

M. Mielniezuk

M. Elena Vallés

M. Elena Vallés

«Para nosotros es Oliver, no un niño con un ARID1B, el gen mutado que provoca el síndrome de Coffin Siris», sostiene la madre del pequeño de 15 meses que no para de jugar en el parque de ses Fonts de Palma mientras ella, Laura Tugores, relata con motivo del Día de las Enfermedades Raras qué significa vivir con una patología minoritaria. «Sé que nosotros somos el caso atípico porque Oliver avanza muy bien: a nivel físico sólo tiene un poco de hipotonía y cognitivamente sólo necesita un poco de estimulación porque va cumpliendo todos los hitos de desarrollo esperados para un niño de su edad», cuenta. «Estamos muy agradecidos porque esto no es lo normal y sabemos que hay otros niños que están muy mal». De hecho, los médicos están muy sorprendidos con el progreso de este pequeño cariñoso, risueño y con unos ojos azules que ni el cielo. «Hace no mucho fuimos a urgencias porque no estaba bien, nada grave, y vinieron hasta cuatro pediatras a verle cuando vieron qué diagnóstico tenía. Alucinaban», comenta.

Lo de Oliver es extraordinario. «Tiene dos enfermedades raras entre las raras: Coffin Siris e hipoplasia pontocerebelosa». Las sospechas de que algo extraño podría estar pasando se dieron en la semana 26 de embarazo. «El doctor nos dijo que la cisterna magna del cerebro era un poco más grande de lo normal. Me hicieron mil pruebas y una resonancia magnética», cuenta. El embarazo iba evolucionando bien. El niño iba a nacer por cesárea porque venía de nalgas. Laura dio a luz y al pequeño Oliver le realizaron una ecografía cerebral en la que todo estaba correcto. Pero pasadas las horas, a la noche, «hizo dos apneas». «Nos dijeron que tenía convulsiones cerebrales, le dieron medicación, lo sedaron y lo llevaron en ambulancia hacia Son Espases intubado», relata esta madre con los ojos vidriosos cuando recuerda aquellos días. «Le hicieron punciones lumbares, ecografías, electroencefalogramas. El niño presentaba una hipotonía severa. Los médicos no sabían qué tenía. Nos llegaron a decir que ni comería ni respiraría por sí mismo. A los tres días lo desintubaron y Oliver empezó a respirar y a comer. Resucitó», exclama Laura. Y su evolución ya solo fue ascendente. Se había terminado la peor parte de la pesadilla. «Cuando llegamos a casa, el niño tuvo que estar durante seis meses con un monitor de apneas para estar seguros de que no se repetían».

Oliver Atienza y su madre Laura Tugores, en el parque de ses Fonts de Palma. | PERE JOAN OLIVER

Oliver Atienza y su madre Laura Tugores, en el parque de ses Fonts de Palma. / PERE JOAN OLIVER

Entonces llegó el momento de hacerse las pruebas genéticas y con ellas se dio con el diagnóstico. «Su padre y yo estamos bien, la mutación de Oliver es de novo», cuenta.

«Ahora vamos una vez al mes a Atención Primaria. El niño empezó yendo a sesiones de fisioterapia, pero a los siete meses le dieron el alta», indica. «Ya está empezando a dar pasos».

Laura es consciente de que esta evolución no es la habitual en un síndrome tan grave como el Coffin Siris, que presenta desde casos más leves hasta muy severos. «Suelen presentar autismo, hay ausencia de lenguaje verbal, muchos están intubados, presentan disfagia por la hipotonía y no comen por boca, por lo que deben hacerlo por botón gástrico. Hay muchos problemas derivados que desembocan en una gran dependencia».

Cuando un padre o una madre escuchan de boca de un especialista que su hijo tiene una enfermedad rara, las primeras preguntas que se hacen son: ¿Es degenerativo? ¿Podrá hablar o caminar? ¿Qué pronóstico de vida tiene?

Laura y su marido se plantearon todas estas cuestiones. «Al final, te das cuenta de que has de vivir el día a día. Y de lo importante que es visibilizar estas enfermedades para conseguir investigación. Ahora estamos luchando para incluir este síndrome en la lista de enfermedades graves para que se investigue más, es algo muy necesario».

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