Día de las Enfermedades Raras: «Hay 60 casos en España del síndrome de Coffin Siris, la mayoría graves»

La presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Coffin Siris es de Mallorca y se llama Alejandra Paredes. Ella es madre de una niña afectada por esta enfermedad rara. «Existen registrados en el país unos 60 niños con el síndrome, aunque se estima que puede llegar a estar detrás de un 10% de las discapacidades intelectuales no filiadas, por lo que este número se va incrementando progresivamente», explica.

Paredes apunta que el Coffin Siris es una enfermedad grave «que requiere un abordaje terapéutico multidisciplinar amplio y de gran intensidad durante toda la vida del paciente». La gran mayoría de los pacientes afectados, señala, presentan un grado importante de discapacidad para el normal desarrollo de la vida diaria que va de lo moderado a la gran limitación.

En cuanto a las afectaciones médicas es frecuente la aparición de alteraciones neurológicas como convulsiones y epilepsia, hipotonía, malformación de Dandy-Walker, simplificación de las circunvoluciones cerebrales y agenesia del cuerpo calloso. También son habituales las anomalías cardiacas o malformaciones en el aparato digestivo que generan alteraciones en el proceso de alimentación, como disfagia o reflujo gastroesofágicos que requieren apoyo externo como el uso de sondas o botón gástrico.

«El impacto que supone tener un niño con este síndrome en la familia es demoledor porque se requiere un apoyo continuo para los niños: constantes asistencias a médicos especialistas, fisioterapeutas, logopedas, etc., lo que dificulta el normal desempeño de actividades sociales, laborales y familiares.

«Pedimos que este síndrome se incorpore al listado de enfermedades graves para la aplicación y desarrollo de la prestación económica por cuidados de menores afectados por enfermedad grave».

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