Una cardiopatía hereditaria que solo afecta en todo el mundo a 12 familias de Baleares

En Balears viven hoy en día doce familias repartidas por todo el archipiélago que padecen una mutación en un gen que les provoca una cardiopatía hereditaria única y exclusiva en todo el mundo. 

«No, no sé por qué islas están distribuidas e inicialmente parece que no tienen ninguna relación entre sí, no coinciden ni los apellidos, pero eso no lo podemos afirmar con certeza. Pero sospechamos que puede haber habido un efecto fundador y la mutación pudo haber ocurrido en un antepasado común o que alguien llegara aquí con ella y solo se extendiera por este archipiélago». 

«Porque hemos datado la variación del gen en el grupo de investigación que tenemos en el IdISBA y esta se produjo hace 96 generaciones, entre 1.900 y 2.400 años atrás (entre el 376 A.C. y el 124 de nuestra era), por lo que podría haber un descendiente común a todas ellas», reveló ayer Laura Torres, doctora en Biología que trabaja en la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases en el transcurso de una conferencia sobre las cardiopatías hereditarias de las Illes Balears. 

Una conferencia que pronunció en el marco de la II Jornada de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de esta comunidad autónoma que comenzó ayer en Son Espases y concluirá hoy.

La doctora quiso reconocer que este estudio genético lo realizó el hospital de Son Llàtzer, que fue el que descubrió esta mutación. que provocaba una miocardiopatía hipertrófica únicamente en estas familias y «que no está descrita en el resto de la población mundial», añadió la bióloga genetista.

«Sí hallamos nosotros una mutación genética que también provoca miocardipatía hipertrófica en tan solo tres familias de Menorca que tampoco tienen una relación entre ellas que conozcamos», aportó otro diagnóstico curioso.

La profesional centró su disertación de ayer en las cardiopatías hereditarias que tienen una causa genética clara que se pueden dividir en tres grupos: Las miocardiopatías, que son aquellas que afectan a la función del músculo cardiaco; las canalopatías que influyen en la actividad eléctrica del corazón , también llamadas arritmias, y ya por último las enfermedades de la aorta como pueden ser los aneurismas o las dilataciones de esta arteria que irriga sangre al corazón, explicó la bióloga.

«Es muy importante el diagnóstico genético de estas tres enfermedades porque es una herramienta de apoyo al diagnóstico clínico», apuntó la especialista subrayando que pueden aparecer tanto en niños como en personas que ya han alcanzado la edad adulta.

La ventaja del análisis genético al que es sometido el paciente derivado por su cardiólogo al sospechar que su patología es hereditaria radica en que «si encontramos la mutación que provoca esa miocardiopatía, al clínico le permite conocer mejor las causas y los mecanismos que producen la enfermedad. Y, además, en algunos casos permite establecer medidas preventivas», explicó la doctora Torres.

«Este diagnóstico genético puede ayudar a prevenir una muerte súbita», añadió la experta para subrayar la importancia de estos estudios genéticos en patologías hereditarias.

La mutación genética heredada no se puede revertir, admitió la bióloga, pero conocerla sí puede ayudar a que el paciente esté más controlado para prevenir daños futuros. «Y si el paciente desarrolla la cardiopatía en algún momento de su vida, sí se le puede implantar un desfibrilador. El objetivo es, básicamente, evitar una muerte súbita», reitera.

972 pacientes

Desde el año 2019 se ha estudiado a 972 pacientes con cardiopatías hereditarias y la mayor parte de ellos, un 60%, padecen miocardiopatías, un 13% padecen arritmias y un 11% sufren patología de la aorta, desglosó la bióloga.

En los diagnósticos genéticos de miocardiopatias y arritmias han cosechado un 55% de resultados positivos, esto es, que al paciente se le encuentra una variante que podría ser la causa de su patología, se congratuló la profesional diferenciando que en patología aórtica está un poco por debajo, en torno al 45%.

En la apertura de esta II Jornada de Enfermedades Minoritarias, la coordinadora de la estrategia balear para afrontar estas patologías, la internista de Son Espases Maria Teresa Bosch, se conjuró para difundir y dar visibilidad a estas enfermedades así como evitar en la medida de lo posible el retraso en estos diagnósticos genéticos que, advirtió, puede dilatarse hasta durante diez años.

La fibrosis quística y la enfermedad de Andrade son las enfermedades minoritarias más frecuentes en estas islas. «A nivel global se piensa que hay más de 7.000 enfermedades raras y en Balears pensamos que hay más de 8.000 personas que las padecen, algunas no diagnosticadas», lamentó.

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