28 de febrero de 2018
28.02.2018
Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: hasta 5 años en obtener un diagnóstico

En España hay 3 millones de afectados por alguna de las más de 7.000 patologías consideradas raras

28.02.2018 | 18:45
Día Internacional de las Enfermedades Raras
Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8 por ciento de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este miércoles, que reconoce a todas aquellas patologías con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, de las que un 45 por ciento afectan al sistema nervioso, esta sociedad científica recuerda que todas ellas "producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia".

De hecho, ha explicado el portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital del paciente.

Unos datos que explican que hasta el 75 por ciento de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física o emocional.

"El 20 por ciento padece dolores crónicos y casi el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas", según Gascón.

Además, este experto reconoce que el 80 por ciento de estas patologías son de origen genético y la mitad aparecen en edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación 'enfermedad rara'.

La mitad aparecen de niños, pero la prevalencia es mayor en adultos


No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves. De hecho, las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, del 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.

Junto a este problema, Gascón también lamenta el "alto nivel de complejidad clínica" de estas patologías, que dificultan su diagnóstico y reconocimiento, de ahí la necesidad de crear centros de referencia y poner en marcha programas de formación específicos para los profesionales sanitarios.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico, pero en hasta el 20 por ciento de los casos la confirmación se demora 10 años. Y el 3 por ciento carece de él.

"Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado", según este responsable de la SEN. De hecho, el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.

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