Una insólita base de datos se centra en las proteínas desconocidas del genoma humano

Una nueva base de datos genética, disponible en Internet, permite una exploración detallada de las proteínas codificadas por genes humanos de las que apenas sabemos nada, pero que contribuyen a funciones celulares importantes, como el desarrollo y la resistencia al estrés.

Investigadores del Reino Unido han desarrollado una base de datos disponible públicamente llamada "Unknome" que se centra en las miles de proteínas codificadas por genes humanos de las que apenas sabemos nada.

Los científicos estiman de cada gen humano puede fabricar hasta 10 proteínas distintas, pero la secuenciación del genoma humano ha revelado que hay miles de secuencias probables de proteínas cuyas identidades y funciones aún no se han descubierto.

Unknome se ha creado precisamente para permitir una exploración más rápida de estas proteínas prácticamente desconocidas.

Herramienta genética

Aún se desconoce si algunos o todos esos genes tienen efectos similares en los humanos. Pero la nueva base de datos podría ayudar a descubrir proteínas humanas importantes mediante la detección rápida de proteínas similares en organismos más fáciles de estudiar, como las moscas de la fruta.

Su estudio podría ayudar a los científicos a identificar proteínas para el tratamiento de enfermedades humanas y el descubrimiento de fármacos, enfatizan sus creadores en un artículo publicado en PLOS Biology.

Casi 2 millones de proteínas

La base de datos contiene todas las familias de proteínas con al menos una proteína codificada por el libro de instrucciones genéticas humanas, o genoma, o por los genomas de otros 11 organismos comúnmente estudiados. Se incluyen más de 13.000 grupos y casi 2 millones de proteínas.

Para facilitar su estudio, a cada grupo de proteínas se le ha asignado una puntuación de "conocimiento", que refleja la información disponible en la literatura científica con respecto a su función, conservación entre especies, compartimentación subcelular y otros factores.

Teniendo en cuenta esta categorización, se descubre que alrededor de 3.000 de esos grupos, incluidos 805 que contienen al menos una proteína humana, tienen una puntuación de conocimiento cero, lo que pone de manifiesto todo lo que todavía hay que aprender sobre el genoma humano.

Prueba superada

Para probar la efectividad de la base de datos, sus creadores seleccionaron 260 genes humanos que también están presentes en las moscas de la fruta.

Han descubierto que muchos de estos genes son esenciales para la supervivencia, el desarrollo, la reproducción y la resistencia al estrés de las moscas. Esto sugiere que estos genes también podrían tener papales cruciales en los humanos.

Los resultados de este estudio confirman que todavía hay miles de genes en las moscas y el genoma humano que requieren una mayor comprensión, por lo que Unknome proporciona una plataforma poderosa para identificar y priorizar genes importantes de función desconocida para el análisis, y así cerrar la brecha actual que existe en el conocimiento biológico.

Tecnología de última generación

Unknome tiene como objetivo ayudar a las personas a descubrir su historia familiar, su salud, su personalidad y sus rasgos únicos a través de la genética, según se explica en su presentación.

Utiliza tecnología de secuenciación de última generación y algoritmos de inteligencia artificial para proporcionar informes detallados y personalizados sobre el origen étnico, las enfermedades hereditarias, los rasgos físicos, los talentos, las preferencias y mucho más.

También permite a los usuarios compartir sus datos con otros miembros de la comunidad, así como con investigadores y empresas que buscan avanzar en el conocimiento científico y médico.

Enfoque innovador

Se diferencia de otras bases de datos genéticas por su enfoque innovador y creativo: no solo ofrece información sobre el pasado y el presente de las personas, sino también sobre su futuro potencial.

Utiliza la genética para predecir las probabilidades de éxito en diferentes ámbitos de la vida, como el amor, el trabajo, el deporte o el arte. También ofrece consejos y recomendaciones personalizadas para mejorar la calidad de vida y el bienestar de las personas basándose en su perfil genético.

Cara y cruz

Unknome se lanzó al mercado en abril de 2023 y ya cuenta con más de un millón de usuarios registrados, aunque solo ahora ha adquirido mayor garantía científica al haberse difundido en una revista cientítica.

No obstante, el proyecto ha recibido tanto elogios como críticas por parte de la comunidad científica y del público en general.

Algunos expertos consideran que Unknome es una herramienta útil y asequible para explorar la genética humana y sus implicaciones.

Otros, en cambio, cuestionan la fiabilidad y la ética de algunos de los servicios que ofrece Unknome, como la predicción del futuro o la selección genética.

Referencia

Functional unknomics: Systematic screening of conserved genes of unknown function. João J. Rocha et al. PLOS BIOLOGY, August 8, 2023. DOI:https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3002222