Vivir con raquitismo hereditario: "Lo peor es perder los dientes y no tener dinero para arreglarlo"

Esta es la historia de una familia marcada por el raquitismo. No, no por aquel de la postguerra causado por la mala alimentación o la falta de vitamina D, ya erradicado en España. Es por otro, de carácter hereditario, que ha impactado de lleno en la vida de Sonia Fernández. Su abuela, su padre, sus dos hermanas, sus sobrinos, sus dos hijas... arrastran las secuelas de esta dolencia rara que se transmite de generación en generación. Talla baja, fragilidad en los huesos, deformidad, dolor... y algo que, a esta madrileña de 49 años, le ha marcado por encima de cualquier otra cosa. La pérdida espontánea de dientes y el no tener dinero para poder reponerlos porque, pese a su enfermedad, ni eso -ni el fisio, ni el nutricionista...- lo cubre la sanidad pública y, cuando acuden a un seguro privado, las compañías les rechazan. "Es muy difícil. Se vive mal. Se sufre", sintetiza Sonia a El Periódico de España, del grupo Prensa Ibérica.

Sonia Fernández Serrano es presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), una pequeña entidad que empuja para hacerse oír. El raquitismo es un trastorno de la mineralización del hueso y del cartílago del crecimiento. Los llamados hereditarios son un grupo de enfermedades raras, que se caracterizan por la falta de minerales. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento, porque los huesos no se forman de manera adecuada. Este conjunto de dolencias, en la edad pediátrica, reciben el nombre de raquitismo y en la adulta, de osteomalacia.

Son muy pocos los afectados: en la asociación que preside Sonia hay en torno a 80 familias

La enfermedad que tiene Sonia, es de las más comunes dentro del grupo: raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, una dolencia cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000 personas en España. La causa es una mutación del gen 'PHEX' que produce una condición genética que altera la absorción de fósforo en los riñones y este es eliminado a través de la orina en grandes cantidades.

Hay tratamientos para afrontarlo y cada vez se conoce más y mejor. Pero las secuelas de la enfermedad son numerosas y la cobertura por parte de la sanidad pública, la justa, se lamenta Sonia. Pese a que son muy pocos los afectados: en la asociación que preside Sonia hay en torno a 80 familias. "Además de ser genética y hereditaria, hay casos nuevos, es decir con mutaciones genéticas que saltan en personas sanas", precisa.

Suena a antiguo

Una vez puesto el nombre a lo suyo, Sonia hace una primera aclaración para que no existan malentendidos. Es un defecto congénito. Es decir, su poco frecuente enfermedad no es un raquitismo por la deficiencia de vitamina D y a problemas de nutrición. Ese tipo -denominado carencial- en España está erradicado. Hasta hace no mucho, representaba un grave problema en los países en vías de desarrollo. Hoy, afortunadamente, con las campañas de prevención, su impacto es mucho menor.

"Sí, suena a antiguamente. Lo nuestro no es por alimentarnos mal", reconoce y vuelve a describir la dureza de una dolencia que conlleva discapacidad sí o sí. "Soy muy pequeña -mide 1,43- y me cuesta conducir un coche, coger algo de una estantería de arriba... Eso ya te limita. Además, tenemos huesos de mala calidad y debilidad muscular", abunda.

Estudio genético

Cuando en la familia ha habido casos anteriores de la enfermedad, normalmente se hace un estudio genético que revela si el bebé está afectado o no. Por ejemplo, Sonia hizo todo tipo de pruebas a sus hijas: la mayor, de 30; la pequeña, de 16. Aun así, y pese a los antecedentes familiares, a los médicos les costó dar con el diagnóstico. La mayoría de los niños afectados tiene síntomas durante los dos primeros años de vida. Los más comunes son el retraso a la hora de caminar de manera independiente o tener las piernecitas arqueadas. Sonia recuerda a su hija mediana de chiquitina con esas piernas curvadas.

Con cuatro años la hija mediana de Sonia "andaba como si fuera un cangrejo"

El pediatra le dijo que se le corregiría, pero con cuatro años "la niña andaba como si fuera un cangrejo". En cuanto vieron que lo que fallaba era el nivel de fósforo, todo se enderezó. "Ahora es otra. Alta no es y tiene otras secuelas, pero en casa intentamos normalizarlo", dice la madre que, reconoce, "una sufre por una misma, pero se acostumbra a vivir con el dolor, las limitaciones, la discriminación... Pero que le pase a ellas... Es lo que más duele, lo que más me ha hecho sufrir".

En la mayoría de los casos, los afectados presentan una estatura más baja de lo normal y también es posible que se produzcan deformidades en las muñecas, tobillos y rodillas. El cráneo se cierra más temprano de lo habitual -les provoca dolor de cabeza- y presentan una deficiencia motora, microfracturas de difícil cicatrización, estrechez entre los huesos de la columna, problemas en la unión de los huesos a los tendones, músculos, cápsulas, etc. Ahora, incluso, se está estudiando cómo les impacta en el corazón.

Los aparatos correctores

"Se ha avanzado muchísimo en la investigación", reconoce Sonia cuando echa la vista atrás y se recuerda, junto a sus hermanas, Ana Isabel y Mary, de niñas. Les diagnosticaron la enfermedad, que tenía el padre, en el Hospital Niño Jesús de Madrid, ya entonces referente en pediatría en España. Estuvieron en tratamiento hasta los 14 años.

"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese" dice Sonia de cuando era niña

"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese. Era una falta de fósforo que tenemos para toda la vida. Ya entonces, los médicos sabían que nuestro raquitismo era hereditario, no carencial. Lo que no hacían era derivarte a otro sitio o que te hicieran un seguimiento, porque ellos pensaban que al corregir la deformidad de las piernas, ya estaba solucionado".

De aquella infancia de las tres hermanas, Sonia tiene grabadas a fuego las operaciones de la pequeña. Hasta 10 en las dos piernas. "Una detrás de otra. No servía. El hueso volvía a curvarse. Eran aparatos correctores inútiles, que provocaban mucho sufrimiento. Me he pasado horas y horas en los pasillos del hospital, en las salas de espera, mientras salía mi madre. Gracias a la ciencia todo se ha estudiado. Ahora se sabe que poner aparatos ortopédicos no sirve para nada y los tratamientos (fármacos) también son mucho más innovadores", explica la presidenta de la asociación de pacientes.

El desamparo

Es durísimo vivir con una dolencia rara y que el sistema sanitario no te ampare más allá del seguimiento al que está obligado. Es sangrante acudir a un seguro privado para, pagando, tener acceso a aquello a lo que la sanidad pública no llega, y que la compañía te rechace porque no le interesa. Y ahí Sonia es muy clara: "Necesitamos ayuda, que nos oigan".

"El fisio son, como mínimo, entre 35 y 60 euros por sesión. Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas", explica la presidenta de la asociación

Todo eso lo desgrana clamando por todo lo que debe cambiar. "Solicitamos ayudas que no cubre el sistema sanitario, como dentales, para fisio o rehabilitación. Yo llevo como cuatro o cinco años sin terapia de rehabilitación en la sanidad pública. Tampoco la mandan a un nutricionista -"me dicen que solo si tengo obesidad", precisa- y, crítica, aunque no es su caso, hay familias en la asociación que se quejan de que "no les hacen ni seguimiento, al menos una vez al año, de la enfermedad". En fisio, continúa, son, como mínimo, entre 35 y 60 euros por sesión. "Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas, porque sufre mucho de la espalda", describe.

El azote dental

Hay otro aspecto que marca muchísimo a los pacientes. A Sonia, le ha machacado toda su vida. La mineralización dental no es correcta y las personas con raquitismo hereditario ven que les aparecen abscesos y manchas dentales. "Perdemos los dientes de forma espontánea. Hacemos abscesos dentales muy a menudo porque el esmalte es de mala calidad. Lo que hace que una persona, desde niño, pierda piezas. Eso te dificulta mucho la vida, no solo a nivel de salud, también psicológico. Vas a pedir un trabajo y te miran mal", dice Sonia.

Denuncia que, pese a las complicaciones bucales que tienen -a su hija mayor le tuvieron que hacer un injerto de hueso y encía-, por más veces que los pacientes han acudido a los servicios de maxilofacial de los hospitales, siempre les han dicho que eso no lo cubre la sanidad pública.

"Por tener una enfermedad de base no tienes derecho a hacerte un seguro de salud", se queja Sonia, a quien rechazaron por su raquitismo

"A mí eso me ha creado muchísimo complejo, más que el ser pequeña de estatura. Me ha hecho sentirme mal. He ido a congresos médicos y a muchos sitios para representar a los pacientes. Tienes que levantar la voz y decir que necesitamos ayuda y he ido sin dientes. Me faltan muchísimas piezas. Tengo una prótesis dental gracias a un antiguo jefe que me ayudó a costearlo. He ido al Ministerio de Sanidad a decir: 'Por favor, de verdad, que los niños no pasen por lo que yo he pasado, ¿cómo nos pueden ayudar?'. Económicamente, yo no puedo arreglarme la boca, no tengo dinero. Pero lo que no quiero es que mis hijas y todos los niños de la asociación pasen por eso", insiste.

Hay algo que también le escuece mucho. Lo cuenta a modo de queja final. Para paliar esas carencias del sistema público, acudió a un seguro privado de salud hará cosas de siete años. Al menos lo intentó. Porque la compañía la rechazó. "Ya por tener una enfermedad de base, no tienes derecho a hacerte un seguro. Quise contratar con una compañía para arreglarme la boca o ir a un nutricionista (porque la Seguridad Social solo cubre cuatro parámetros y quería saber si necesitaba algún suplemento más), y me dijeron que no", concluye.