Imagine que la parte más baja del cerebelo y del tronco cerebral pasa por la abertura que hay en la base del cráneo , al canal de la espina dorsal . Esa parte del área cervical queda entonces engrosada y comprimida. Esta sería más o menos la descripción de la enfermedad de Arnold Chiari, llamada así en honor a los neurólogos que la describieron a finales del siglo XIX.

Normalmente, y en una situación extrema son las amígdalas cerebelosas las que se cuelan al canal espinal produciendo una serie de síntomas que varían , según la intensidad y la cantidad de la parte del cerebro que invada el canal de la medula. Hay varios tipos de enfermedad de Chiari y así como el tipo I suele ser frecuente en mujeres (y de ellas, un 16 por 100 tiene hijos afectados por el mismo problema.

Aunque hoy los autores reconocen que hay una causa genética que va del 12 al 30 por 100 o agregación familiar); el tipo II afecta principalmente a niños cuyos efectos se aprecian ya desde el nacimiento y les acompañará a lo largo de su vida. El único tratamiento que existe es de tipo quirúrgico y logra que en un 70 por 100 de casos se detenga la enfermedad.

El problema más grave y por el que los enfermos y sus asociaciones piden el establecimiento de un consenso , es que son enfermedades que todavía originan importantes controversias ya que no hay un criterio unánime que explique su aparición, y no se sabe tampoco cuál va a ser la evolución natural, ni siquiera cuál es la indicación terapéutica o la técnica quirúrgica mas apropiada.

Por si fuera poco, se observa que hay un aumento notable en la incidencia de la enfermedad no tanto porque crezca la malformación en sí , cuanto porque se aplica la resonancia magnética como medio diagnóstico y se detectan muchos más casos. Es decir, no hay mayor incidencia, simplemente se diagnostica más.

Los pacientes de esta patología y sus familiares se sienten impotentes ante el desconocimiento general que hay sobre la enfermedad. Por distintas razones, los enfermos sufren un retraso grande a la hora del diagnóstico. Hay que tener en cuenta que estos enfermos exteriormente parecen normales y sufren en silencio diversas molestias y enormes dolores.

Los síntomas pueden aparecer de modo discontinuo lo que complica todavía más la identificación del mal . Por otra parte, al no encontrar un diagnóstico que justifique la amplia sintomatología, los pacientes se derivan a otros especialistas , incluso a salud mental, ya que hasta que no se realiza una resonancia magnética no se puede ver realmente que se trata de esa herniación del cerebro hacia el canal medular.