Algunas personas creen que nuestra vida ya está escrita antes de nacer y que disponemos de poca capacidad de decisión. Yo no soy de esas personas y creo que aunque dispongamos de unas directrices heredadas, somos capaces de tomar decisiones propias. Si estoy de acuerdo en que la vida está escrita y esta escritura sólo contiene cuatro letras. Este conjunto de letras forma lo que podemos denominar el libro de la vida, cuya estructura la constituye el genoma humano. Pero este libro hay que leerlo, releerlo e interpretarlo y no todos lo hacemos de la misma manera, sacando en ocasiones conclusiones o resultados distintos.
En las ultimas estimaciones realizadas se considera que el genoma humano contiene unos 3.200 millones de nucleótidos (letras); es decir el libro de nuestra vida contendría, si fueran letras del nuestro idioma, más de un millón y medio de páginas. Este genoma se distribuye en veintitrés pares de cromosomas presentes en cada una de las células de nuestro organismo. Nuestros parientes los gorilas o chimpancés tienen veinticuatro pares de cromosomas; durante el proceso evolutivo dos cromosomas de algún simio ancestral se fusionaron para formar uno solo.
Este genoma codifica unos 20.687 genes distintos, lo cual representa tan solo 1.796 genes más que los que poseen los gusanos, pero 12.000 menos que el maíz y 25.000 menos que el arroz y el trigo. Parece que es más fácil ser un humano que un cereal, pero la complejidad funcional no solo radica en el número de genes sino en las redes moleculares de conexión que se establezcan entre ellos y las formas de expresión y regulación que los controlan.
Si algo caracteriza a nuestro genoma es que es dinámico e inventivo. Así, es capaz de reestructurar o reinterpretar su propia secuencia en algunas células y crear, de este modo, variantes de sí mismo. Gracias a este dinamismo es capaz de modificar la respuesta inmune frente a microorganismos antigénicamente cambiantes y moléculas externas en evolución biológica. Es decir un ambiente en evolución en el que vivimos precisa de un huésped con ese mismo dinamismo evolutivo aunque estemos controlados por los mismos genes. Sin embargo a pesar de esta capacidad diferencial o individualidad, mantenemos un genoma suficientemente alejado de nuestros antepasados, los chimpancés, con los que compartimos el 96% de nuestro genoma. Es decir con una misma dotación genética y sin modificar su composición numérica (número de letras) nos diferenciamos tanto entre nosotros que podría pensarse que somos una población animal divergente, no sólo intelectual sino incluso físicamente.
Es inventivo porque es capaz de extraer complejidad de la simplicidad. De este modo se encarga de activar o reprimir determinados genes en algunas células y en ciertas situaciones, produciendo una variación funcional casi infinita a partir de una base genética limitada. Debe recordarse que todas las células de un humano poseen el mismo genoma pero que cada tipo celular se especializa a través de expresiones genéticas cambiantes. Una neurona y una célula de la piel tienen el mismo genoma, pero son estructural y funcionalmente distintas, gracias a la plasticidad y variabilidad del genoma que contienen y que es capaz de especializar o reprogramar a las células en función de las necesidades.
A pesar del número de genes descritos hasta ahora, el 98% de la secuencia del genoma corresponde a largas secuencias situadas entre los genes (ADN intergénico) o dentro de los propios genes (intrones). Estas secuencias no son capaces de codificar ningún tipo de ARN y por lo tanto tampoco proteínas; parece que o bien corresponden a genes reguladores no proteicos o a nada que sepamos por ahora (ADN basura o pseudogenes). Por lo tanto los fragmentos codificadores, ese simple 2% del total, constituye una mínima, aunque esencial, parte del extenso genoma que nos define como humanos.
Además de ello una cierta parte del genoma humano no es del todo humano, pues presenta algunos fragmentos genéticos, como virus, con una procedencia evolutiva muy antigua. Estos segmentos nos permiten trazar el origen y evolución del ser humano a lo largo y ancho de las diferentes especies humanas. Gran parte de la historia de la evolución genética de los seres vivos mantiene su huella en nuestro genoma; somos lo que somos gracias a lo que inicialmente fuimos.
Como dicen los genetistas, el genoma humano es una pieza hermosa de nuestra evolución, un sistema de almacenaje y transmisión de información a nuestros descendientes y además es una estructura inescrutable (todavía), vulnerable, resistente, adaptable, repetitiva y sobre todo única. Nuestro genoma, sin menospreciar el de otras especies animales o no, está preparado para evolucionar con el entorno y sobretodo está diseñado para sobrevivir. Sin este genoma no seríamos lo mismo; estamos empezando a conocer como funciona o se relaciona con el entorno, pero al igual que nos cuesta descifrar el comportamiento de nuestro cerebro, cuya base es genómica, todavía necesitaremos algún tiempo para arrancarle todas las verdades a esta pieza genética insustituible.
Así pues es cierto que parte de nuestro destino ya está escrito previamente en el libro de la vida, pero a pesar de que se escribe con las mismas cuatro letras, las frases que se forman, y que se traducen en comportamientos, actitudes y predisposiciones, pueden llegar a ser completamente distintas, incluso en los gemelos que naciendo con el mismo libro pueden tener lecturas muy diversas. Se nos presenta el reto de leer con mucho cuidado este libro y en lo posible adaptarlo o mejorarlo para hacer que el ser humano evolucione hacia un futuro incierto y seguramente no escrito en ningún libro, al menos accesible para todos.
* Doctor de la Unidad de Virología del Hospital Universitario Son Espases
