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Día mundial de las enfermedades raras
A Isabel le diagnosticaron una enfermedad rara y terminal. La enfermedad de Tay- Sahcs. A pesar de todo el duro proceso su madre, Beatriz, sacó fuerzas y puso en marcha esta Asociación ACTAYS para que esta enfermedad no robe el futuro de más niños. Es una enfermedad genética, los dos padres tienen que ser portadores y aun así hay un 25% de posibilidades de padecerla. A Isabel le toco. Nacen como niños normales y luego se van viendo los síntomas como pérdida de visión, crisis epilépticas, hasta que al final se deja de respirar. En España hay 22 casos registrados pero la esperanza de vida es corta.
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