La revista Science se ha hecho eco de que una empresa privada de Islandia, deCODE, ha llevado a cabo una genotipación masiva de los ciudadanos de ese país. Nada menos que el 40% de los islandeses se ha prestado de manera voluntaria como sujetos de experimentación y, hasta el momento, se ha obtenido el genoma completo de más de 2.600 de ellos. Las razones de deCODE para realizar semejante proyecto no son altruistas: la empresa pretendía reunir datos genéticos suficientes para poder identificar los genes culpables de enfermedades hereditarias en Islandia, explotando así el mercado de la ingeniería genética. Los resultados obtenidos han aparecido en varios artículos de Nature Genetics, comenzando por el de Daniel Gudbjartsson, de la School of Engineering and Natural Sciences de la Universidad de Islandia en Reykjavik. Esos logros indican cosas previsibles, como el alto grado de homocigosis y la presencia de variantes de codificación de proteínas poco comunes Islandia es un país bastante aislado pero también abren un camino interesante para poder estudiar la diversidad genética humana. Como los Estados Unidos de América planean llevar a cabo una operación similar con sus ciudadanos a una escala mucho mayor (un millón de participantes) es seguro que de aquí a unos años se alcanzarán datos esenciales acerca de nuestras poblaciones.
El trabajo de deCODE pone de manifiesto ya algunas conclusiones sorprendentes. Jocelyn Kaiser, la autora del comentario aparecido en Science, apunta una verdad digna de reflexión: en otro de los artículos publicados en Nature Genetics por los científicos de la empresa Patrick Sulem en este caso se indica que los islandeses han perdido hasta 1.171 genes que estaban presentes en las poblaciones ancestrales. Como dice Kaiser, algunos de ellos son redundantes y, por tanto, no suponen pérdida de función alguna. Otros se refieren a la capacidad para identificar olores, de menor utilidad en el mundo actual que en el de hace tres mil siglos. El mayor reto consiste en identificar los genes cuya desaparición puede causar problemas, como parece ser el caso de los relacionados con el sentido del oído. De hecho, el proyecto Human Knockout que dirige Daniel MacArthur, de la Analytic and Translational Genetics Unit en el Massachussetts General Hospital de Boston (Estados Unidos) tiene como objetivo identificar esos genes que estamos perdiendo sin una aparente ruina de nuestra salud.
Que la selección natural haya fijado genes para perderlos más tarde es uno más de esos misterios que ponen de manifiesto la enorme complejidad del mecanismo evolutivo. El abaratamiento de las técnicas de genotipación permite precisar detalles que antes quedaban en la pura especulación y es seguro que identificar de manera individual las posibles enfermedades hereditarias va a ser un paso adelante gigantesco. Pero por suerte a mí me coge ya anciano ese proyecto. Prefiero no saber qué genes he perdido de los que tenían mis tatarabuelos.
