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Salud

Las enfermedades raras ya no son un impedimento para quedarse embarazada

Veintiséis pacientes de las islas con trastornos graves que podrían trasmitir a sus hijos ya han iniciado el proceso del diagnóstico genético preimplantacional

Jordi Rosell.

Jordi Rosell.

Veintiséis personas de las islas afectadas por enfermedades o trastornos de origen cromosómicos o genéticos graves no susceptibles de tratamiento curativo según los conocimientos actuales ya se han acogido al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una nueva prestación incluida recientemente en la cartera de servicios de la sanidad pública balear.

El doctor Miquel Juan Clar, jefe del servicio de Ginecología y Obstetrica del hospital de Son Llàtzer, lo explica con más claridad. "Antes, una pareja en la que uno de sus miembros tenía una enfermedad grave o era portador de un trastorno genético como, por ejemplo, la atrofia muscular de Duchenne, que no se trasmite al feto en el cien por cien de los casos, tenía la opción de quedarse embarazada. Cuando la gestación estaba avanzada, se le hacía al feto una prueba genética para saber si era portador de la enfermedad de sus progenitores y, si era así, se les recomendaba interrumpir el embarazo".

Ahora, diferencia el doctor Juan, cabe otra opción: "Se extraen ovocitos y espermatozoides de la pareja y se hace la fecundación en el laboratorio, se consigue uno o más embriones fertilizados in vitro. Cuando los embriones crecen y están en la fase de ocho células -muy precoz-, el biólogo les saca una mínima muestra para analizar cuáles están sanos, sin la alteración genética o cromosómica, y cuáles no. Y, lógicamente, a la madre se le trasfieren los sanos para seguir adelante con el embarazo sin riesgos de que el niño nazca con la enfermedad de sus padres".

Laura Peralta, bióloga de la unidad de reproducción de Son Espases, especifíca que una vez conseguido un embrión de la pareja, cuando tiene tres días de edad, se le extrae una célula: "En este estadio, todas las células del embrión son iguales y con tan solo una dispondremos de toda la información del embrión. Lo analizamos y en uno o dos días ya sabremos si tiene la alteración genética o cromosómica o si no la tiene".

La bióloga recuerda que, legalmente, no se pueden transferir más de tres embriones a una mujer. "Y no es una buena praxis poner tres. Nosotros solemos transferir uno o dos y solo en casos muy excepcionales ponemos tres, cuando la paciente ya ha tenido varias transferencias fallidas", señala Peralta la actuación más habitual para evitar embarazos múltiples que no son aconsejables para ninguna mujer y menos aún para aquellas que padecen alguna enfermedad grave.

De esta nueva prestación del Servei de Salud ya se están beneficiando 9 personas en Son Llàtzer y 17 en Son Espases. De las pacientes del hospital que asiste al área del Migjorn de la isla, el doctor Miquel Juan especifica que hay una a la que se la ha transferido el embrión hace apenas dos meses, por lo que todavía es pronto para saber si arraigará, otra que está en el proceso de fertlización in vitro y las siete restantes aún se encuentran en fase de estudio genético. El jefe de Ginecología de Son Llàtzer revela que este hospital asumirá todos los DGP de los pacientes del sector Llevant de Mallorca y de Eivissa y Formentera y que la unidad de reproducción de Son Espases lo hará con los sector de Ponent y con los de Menorca.

Sobre las diecisiete pacientes de Son Espases, la bióloga Peralta detalla que con una de ellas han decidido congelar los embriones obtenidos a la espera de un momento más propicio para implantárselos mientras que con otra se está en fase de comprobar el embrión.

Unos 9.000 euros por paciente

"A los candidatos se les hace un estudio de esterilidad para comprobar el estado de sus espermatozoides y su reserva ovárica, para en definitiva ver si hay otra causa que les impidae ser candidatos a recibir este tratamiento", detalla Laura Peralta.

La bióloga añade para concluir que se trata de un procedimiento largo -la realización de los estudios antes de iniciar el tratamiento se puede dilatar por espacio de unos 4 meses- y caro que cuesta entre siete y nueve mil euros y que tiene unos porcentajes de éxito de entre el 30% y el 40%.

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