-¿Con quién comparte esta subvención para investigar sobre las malformaciones congénitas del corazón?
-Esta subvención corresponde a La Marató de TV3 del año pasado, que acaba de resolverse. Hemos recibido trescientos mil euros que compartiré a partes iguales con Luis Pérez Jurado, catedrático de genética humana de la Pompeu Fabra.
-¿Cuándo comenzará la investigación?
-El proyecto es de tres años. Así, comenzaremos en enero y tenemos hasta enero del año 2019 para presentar las conclusiones, fecha en la que se organizará un simposio para exponer los resultados del estudio.
-¿Cómo definiría una cardiopatía congénita?
-Son defectos estructurales del corazón que vienen de nacimiento. Se trata de un defecto bastante frecuente ya que una de cada cien personas nace con algún defecto cardiaco. Estamos ante un importante problema de salud pública.
-¿Qué se hace con los bebés que nacen con este problema?
-En algunos casos no se hace nada porque se trata de una malformación irrelevante. En otros hay que pasar por el quirófano para solucionar el problema. Antes, los niños podían morir por estos defectos. Hoy en día casi todos se solucionan con cirugía.
-¿Los opera el servicio de cirugía cardiaca?
-No, por norma general se les suele derivar a hospitales de Madrid o Barcelona.
-¿Por qué?
-No lo sé, es una pregunta que habría que formular a los cardiólogos pediátricos. Pero creo que es por una cuestión de número de casos y de experiencia. Como he dicho antes, no todas las cardiopatías congénitas se operan y aquí no tendríamos suficiente demanda para que los cirujanos adquirieran experiencia con estas intervenciones. Por eso se derivan varios pacientes cada año a hospitales de Madrid y Barcelona.
-¿Sobre qué va a versar su estudio?
-Intentará determinar de qué manera contribuyen los factores genéticos, ambientales y epigenéticos a la aparición de las cardiopatías congénitas ya que suponemos que están originadas por una combinación de todos ellos.
-Explíqueme que son los factores epigenéticos.
-Son aquellas modificaciones del ADN no necesariamente hereditarias que pueden alterar su expresión.
-Póngame algunos ejemplos de factores ambientales que puedan provocar malformaciones cardiacas.
-Se cree que los bebés de las mujeres que consumen alcohol durante su embarazo tienen más predisposición a desarrollar cardiopatías. También es un peligro que las embarazadas estén expuestas a pesticidas o que consuman marihuana, ibuprofeno o talidomida durante la gestación.
-¿El consumo de un fármaco tan común como el ibuprofeno puede estar detrás de estas malformaciones?
-Se piensa que el consumo de ibuprofeno durante el embarazo es uno de los factores que puede aumentar el riesgo. Junto a una predisposición genética, claro está. En todos los factores ambientales que he mencionado se cree que, en general, han de ir acompañados de esta predisposición de los genes a desarrollar las malformaciones."El cincuenta por ciento de los bebés con síndrome de Down padecen también una cardiopatía congética"
-¿Y el hombre?, ¿no aporta ningún factor ambiental perjudicial para el feto?
-El padre aporta al bebé la mitad del genoma pero el feto se desarrolla en el vientre de la madre y es allí donde está expuesto a estos factores.
-¿Es cierto que estas malformaciones ya se detectan en el útero?
-Sí. Las ecografías permiten hoy en día visualizar perfectamente las estructuras del corazón del feto. Es habitual que un feto tenga una malformación sindrómica, que tiene su origen en los genes y que afecta a varios órganos, que obligue a interrumpir el embarazo. Por ejemplo, el 50% de los bebés con síndrome de Down padecen también una cardiopatía congénita.
-Hablamos de malformaciones estructurales del corazón, ¿cuáles son las más peligrosas?
-La hipoplasia de la cavidad o del ventrículo izquierdo, que es una malformación que afecta a la parte izquierda del corazón. Se trata de un problema bastante grave ya que en algunos casos no se puede operar."Los fallos estructurales más graves del corazón son los que afectan al ventrículo izquierdo"
-Pero antes ha comentado que la cirugía sí soluciona estas malformaciones...
-Sí, en la mayoría de los casos la intervención soluciona el problema, garantiza al paciente una vida plena.
-¿Cómo van a realizar el estudio?
-Vamos a usar modelos de ratón para poder realizar los estudios aunque también utilizaremos muestras humanas, lógicamente de pacientes con cardiopatías congénitas, para intentar determinar cuál es el origen de estas mutaciones.
-¿Cuáles son los pasos de una investigación hasta su publicación en una revista de prestigio?
-En primer lugar hay que realizar un trabajo sobresaliente y bien ejecutado y que arroje excelentes y novedosos resultados. Luego hay que convencer al editor de la revista en la que quieres que se publique de que se trata de un buen trabajo que, por su temática, interesará a sus lectores. El último paso es cuando este editor manda a dos o tres científicos del ramo para que revisen el artículo, que son los que deciden finalmente si hay que publicarlo o no.
