"Es un drama que no se financien los nuevos fármacos contra la fibrosis"

„No tenemos un censo exacto, pero estimamos que habrá unas 3.500 personas diagnosticadas. No obstante, también calculamos que habrá otros enfermos que no lo están porque estamos hablando de una enfermedad provocada por una alteración genética en la que se dan variantes prácticamente cada día. En estos momentos ya hay documentadas unas 1.900 variantes.

„¿Por qué se produce este infradiagnóstico?

„Porque es una enfermedad muy poco frecuente ya que tan solo una de cada 35 personas porta el gen alterado que la provoca y que además ha de tener un hijo con otra portadora. Por eso se trata de una enfermedad rara que se da en uno de cada 3.500 o 4.000 recién nacidos. Era muy poco conocida hasta hace unos 25 años, cuando se creó la Federación Nacional de Fibrosis Quística.

„¿No se está haciendo un cribado neonatal para detectarla?

„Sí. Y en los últimos doce años se ha generalizado en casi todas las comunidades autónomas. En la actualidad, las únicas excepciones se dan en Castilla-La Mancha, Navarra y Asturias, pese a que el ministerio de Sanidad ya ha establecido que se trata de una prestación básica del sistema nacional de salud.

„¿Por qué no se hace en estas regiones? ¿Resulta muy caro?

„No, porque se hace el cribado para descartar la presencia de hasta siete enfermedades, lo que abarata su precio. Desde luego que estamos hablando de unas cantidades ridículas cuyo coste lo puede asumir sin problemas cualquier comunidad autónoma.

„¿Qué beneficios reporta este cribado neonatal?

„Esta detección precoz mejora sobre todo el pronóstico al permitirnos la intervención en edades muy tempranas. No olvidemos que hablamos de una enfermedad crónica en la que la esperanza de vida es limitada. Y este cribado neonatal permite acudir a las unidades especializadas para tratarla que hoy en día disponen hasta veinte hospitales en todo el país.

„Deme algunos apuntes más de la enfermedad...

„Es muy compleja porque no solo afecta al pulmón (se caracteriza por un moco más espeso de lo normal, lo que dificulta su expectoración y acaba ocasionando graves problemas pulmonares) sino también al sistema digestivo y suele causar problemas en el hígado y en otros órganos conforme se va llegando a la edad adulta. En definitiva, se trata de una enfermedad multisistémica que precisa para su tratamiento de un trabajo en equipo y para la que, al menos a corto plazo, no hay una perspectiva de solución genética.

„¿No tienen los niños que la desarrollan problemas para ganar peso?

„Sí, porque padecen de un déficit de nutrición y esto acaba afectando no solo a su desarrollo sino también a su calidad de vida. Como no asimilan bien las grasas por un mal funcionamiento del páncreas, hay que darles un preparado con enzimas pancreáticas para facilitar su absorción. De hecho, los pacientes con fibrosis quística acaban desarrollando la diabetes en un porcentaje muy alto. Por eso hay que educarles desde pequeños para que no abusen de los dulces, zumos y refrescos con grandes cantidades de azúcares.

„No obstante, los principales problemas de la fibrosis se originan en los pulmones...

„Sí, aunque se ha avanzado mucho con unos antibióticos que ahora evitan que los pulmones se infecten recurrentemente. El moco del pulmón es más espeso, lo que facilita que aniden las bacterias de forma más frecuente y crea una situación ideal para infecciones respiratorias crónicas.

„¿Es cierto que la sanidad publica se niega a financiar nuevos fármacos más efectivos contra la fibrosis porque son caros?

„Sí, los laboratorios están logrando grandes avances pero, lógicamente, quieren recuperar la inversión de su investigación. Y el hecho de que Sanidad no los financie es un drama y un fracaso porque estamos jugando con la vida de personas y tenemos derecho a respirar como los demás.

„¿De qué fármacos estamos hablando?

„De un nuevo antibiótico con polvo seco que se inhala fácilmente con un dispensador similar al que usan los asmáticos. Su fácil uso y el hecho de poder llevarlo en el bolsillo mejoraría la adherencia al tratamiento de muchos jóvenes adolescentes con esta enfermedad y en muchos casos evitaría que su pulmón se deteriore y precise de un trasplante en el futuro. También está el fármaco Kalydeco que, aunque no soluciona la enfermedad, paraliza su evolución. Este medicamento, que hace funcionar a las glándulas casi correctamente y evita la degradación de los órganos vitales, ya se está comercializando en Europa. Ahora mismo está en ensayo una modalidad de este fármaco efectiva contra la mutación del gen más frecuente en España, la 508 delta, que es la causante de la enfermedad en la mitad de los enfermos españoles. Son unos fármacos básicos para que la enfermedad no progrese mientras encontramos una cura genética.

„¿Una familia se puede permitir pagar estos fármacos?

„No lo creo porque estamos hablando de unos 700 euros diarios. Pero estos tratamientos evitarían ingresos hospitalarios, sufrimiento innecesario y permitirían alargar la esperanza de vida de los enfermos y convivir mejor con esta enfermedad crónica. La pregunta que hay que hacerse es: ¿cuánto vale la vida de una persona? Hemos avanzado mucho en el control de una enfermedad en la que antes la mayoría de los pacientes no llegaba a la adultez y hoy sí lo hacen.

„Usted tiene un hijo con fibrosis, ¿qué recomendaría a los padres para sobrellevar el drama?

„Muchos padres ni habían oído hablar de la enfermedad cuando les dicen que su hijo recién nacido la tiene y, por eso, se derrumban. Pero hay que afrontar esta desgracia como un nuevo reto en la vida y siempre con optimismo. Los niños, pese a los tratamientos diarios muy duros a los que se han de someter, te rompen los esquemas con su vitalidad y con sus ganas de crecer y divertirse. Y la vida se abre camino con su empuje. Por eso hay que hacerles felices y nunca considerarles como un niño problema. Y poco a poco te vas dando cuenta de las bobadas a las que antes dabas importancia sin tenerla.

„¿Con qué apoyos cuentan?

„Aquí los padres tienen la Fundación Respiralia, una entidad sin ánimo de lucro que es muy conocida por organizar cada año la vuelta a nado a Formentera contra la fibrosis quística. La crearon la Asociación Balear de Fibrosis Quística y el Colegio Oficial de Fisioterapeutas de Balears para mejorar la atención a estos enfermos.