Los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable, según se ha puesto de manifiesto en un proyecto piloto en el que han participado más de 170 pacientes de 15 hospitales de tres comunidades autónomas (uno en Balears, 11 en Madrid y tres en Extremadura).
"En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30 por ciento, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso", explicó el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, en la jornada Investigar es Avanzar. Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017.
