Investigadores españoles han completado un catálogo de las mutaciones de un gen presentes en el linfoma periférico de células T, un tipo de tumor que afecta a los glóbulos blancos de la sangre, agresivo, de alta mortalidad y para el que en la actualidad no hay tratamientos efectivos.
El estudio, liderado por investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), se ha publicado en la revista EMBO Journal.
El trabajo ha identificado los distintos tipos de mutaciones que causan la activación descontrolada del gen VAV1, lo que puede contribuir a desarrollar fármacos específicos personalizados contra esta patología. Los linfomas periféricos de células T se desarrollan a partir de los linfocitos T, unas células del sistema inmune cuya función es reconocer y destruir aquellas células que se han convertido en peligrosas, bien por que se han convertido en células cancerosas o por que han sido infectadas por un virus como el SARS-CoV-2. Sin embargo, cuando los linfocitos T sufren alteraciones genéticas, estas funciones positivas se vuelven dañinas y hacen que se proliferen sin control y generen linfomas. En este trabajo, los investigadores han demostrado que el 51% de mutaciones que afectan al gen VAV1 promueven su activación descontrolada y que esas alteraciones no son todas iguales.
