Un equipo de investigación dirigido por el University College of London (UCL), en Reino Unido, ha identificado un nuevo gen como causa de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria que afecta a una de cada 500 personas.
El descubrimiento, publicado en la revista European Heart Journal, proporciona una nueva explicación causal para el 1-2 por ciento de los adultos que padecen esta enfermedad. Como resultado del estudio, las nuevas variantes causales, conocidas como variantes truncantes de la ALPK3 (proteína quinasa alfa), deberían añadirse a las pruebas genéticas/de cribado, lo que permitiría a los médicos identificar a un mayor número de personas con riesgo de desarrollar la enfermedad y que, por tanto, se beneficiarían de un seguimiento regular.
En la miocardiopatía hipertrófica, los músculos del corazón son más gruesos, lo que puede dificultar la recepción y el bombeo de la sangre. Aunque en la mayoría de los casos la afección no afecta a la vida cotidiana, puede causar insuficiencia cardíaca y se cita con frecuencia como la causa más común de muerte súbita inesperada en los jóvenes. Alrededor de la mitad de los casos tienen ya causas genéticas conocidas, vinculadas a entre ocho y diez genes específicos (solo dos de estos genes únicos se encontraron en la última década). Así, el autor principal, el doctor Luis Lopes, del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL, ha señalado que la miocardiopatía hipertrófica es una afección genética «muy común».
