Los resultados de su trabajo, que publica mañana Nature y que se completa con otros 28 artículos en Genome Research, cuestionan que el programa genético humano sea una colección ordenada de genes independientes y apuntan más bien a que se trata de una red en la que los genes, los elementos reguladores y otros tipos de secuencias de ADN interactúan de forma compleja y superpuesta, no descifrada aún.

Según informó a Efe el Centro de Regulación Genómica (CRG), al que pertenecen la mayoría de los 12 investigadores españoles que han participado en la investigación, el estudio es una "prueba" para saber si se podría hacer un catálogo exhaustivo de todos los componentes del genoma humano cruciales para su función biológica.

El consorcio de la Enciclopedia de Elementos de ADN, coordinado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano (NHGRI en sus siglas en inglés), y que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, ha dedicado a descifrar el 1% del genoma 4 años.

El Proyecto Genoma Humano, que logró en abril de 2003 la secuenciación del genoma, fue un logro científico mayor pero sólo fue el primer paso hacia la utilización de esa información en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, según el CRG.

Ahora, los investigadores de ENCODE han identificado elementos funcionales en el genoma que incluyen genes que codifican para proteínas, genes que no codifican para proteínas, elementos reguladores que controlan la transcripción de genes y otros que mantienen la estructura de los cromosomas, es decir, han analizado más de 600 millones de datos.

ENCODE, que estaba abierto a todos los investigadores dispuestos a trabajar de acuerdo con las directrices del consorcio, incluye a científicos de organizaciones académicas, gubernamentales e industriales de Australia, Austria, Canadá, Alemania, Japón, Singapur, España, Suecia, Suiza, el Reino Unido y los Estados Unidos.

España obtuvo del NHGRI 2 millones de dólares para un proyecto en el Instituto Municipal de Investigación Mèdica (IMIM), liderado por Roderic Guigó, coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el CRG, y profesor de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Guigó, junto a Tom Gingeras, de Affymetrix, una empresa de California especializada en biochips, ha coordinado también el grupo de Genes y Transcripción, es decir, uno de los cinco grupos en los que está organizado ENCODE.

El artículo que se publicará mañana en Nature reconoce explícitamente la utilización exhaustiva que los investigadores del PRBB han realizado del supercomputador Mare Nostrum de Barcelona.