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Diario de Mallorca

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Reportaje

Mía, un caso entre cien mil

El hospital Reina Sofía aplica a una niña un tratamiento experimental contra la enfermedad de Batten

Mia y su madre Angie. MANUEL MURILLO

Mía tiene cuatro años y sufre una rara enfermedad genética degenerativa llamada lupofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía, a la que los médicos denominan enfermedad de Batten CLN2. Sin cura conocida, la esperanza de vida de quienes la padecen es de apenas 12 años.

En Mía, los primeros síntomas dieron la cara cuando tenía dos años y medio y empezó a sufrir convulsiones que se confundieron con episodios convulsivos ligados a la fiebre, muy comunes a esa edad. Cuando cumplió tres años, su madre, Angie Urgiles, empezó a notar que la niña tenía problemas de lenguaje que se complicaron después con convulsiones cada vez más fuertes y frecuentes. Cuatro meses después, empezó a tener problemas para andar, perdía el equilibrio, tenía problemas de visión, caídas frecuentes, olvidaba colores y nombres... Hasta que perdió habilidades que ya había adquirido. Tras consultar a especialistas de distinta índole e investigar por su cuenta, supo que quizás lo que Mía tenía no era epilepsia, como le habían diagnosticado sino la enfermedad de Batten. Así fue que se decidió a solicitar un análisis genético en EEUU, donde hay más casos, y ahí le confirmaron sus sospechas. "Antes de Mía, solo un niño había sido diagnosticado en España", explica Angie. Ese niño recibe un costoso tratamiento experimental en un hospital de Madrid que al parecer estaba dando buenos resultados, por lo que ella lo solicitó para su hija.

Actualmente, el hospital Reina Sofía administra a Mía el mismo tratamiento. "Cada quince días la ingresan y a través de una aguja conectada con el cerebro, se le administra una proteína que ella no produce", comenta Angie. Además, acude a equinoterapia y terapia física en Acpacys, "lo que ha hecho que la enfermedad se frene y que pueda recuperar algunas habilidades que ya había perdido", afirma su madre. "Ha vuelto a andar", exclama ilusionada. En estas circunstancias, Angie ha iniciado una red de difusión para dar a conocer esta patología.

"Si la enfermedad tiene una prevalencia de una persona por cada cien mil habitantes y solo se han detectado dos casos en España, significa que debe haber más que no se han identificado porque no se conoce", afirma, "por eso quiero alertar a pediatras, neurólogos y padres, para evitar que se confunda con epilepsia u otras enfermedades". El objetivo último es conseguir que se investigue más y lograr que el tiempo extra que se le está ofreciendo, sea suficiente para que la ciencia consiga dar con un tratamiento definitivo.

Recuerda Angie que su hija nació sin complicaciones ni antecedentes familiares de ninguna enfermedad, ya que ella y el padre de Mía son "portadores sanos de la enfermedad". Mía gateó y empezó a andar y hablar como el resto de los niños hasta que su sistema nervioso se alteró. "La detección precoz es la clave para detener la enfermedad y alargarle la vida", concluye.

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