Hace justo dos décadas, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano y la empresa Celera Genomics publicaron el primer borrador de nuestro código genético, advirtiendo que se trataba de un logro histórico sin la menor duda pero parcial en la medida en que quedaban por precisar segmentos aún no aclarados en la secuencia de cerca de 3.000 millones de nucleótidos —las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y timina— que forman el ácido desoxirribonucleico. En una metáfora aceptada de manera general, los nucleótidos serían las «letras» del ADN, entendido metafóricamente también como el «libro de instrucciones» con el que se sintetizan todas las proteínas y enzimas del cuerpo humano.
Dos años más tarde, en 2003, se anunció que nuestro genoma estaba por fin terminado. Un participio que conviene aclarar. Cuando en el año 1993 el Proyecto Genoma Humano comenzó su sorprendente y a la postre feliz camino se definieron los términos técnicos que se utilizarían y, entre ellos, la condición de secuencia «terminada» correspondía a aquella de una exactitud muy alta —menos de un error cada 10.000 letras— y contigua, es decir, sin huecos por identificar salvo aquellos vacíos correspondientes a regiones inaccesibles con la tecnología disponible.
Es esa condición tecnológica la clave de la noticia que acaba de difundirse acerca de que, por fin, se ha conseguido la secuencia completa en términos reales, los del lenguaje común, del genoma humano. Se ha podido lograr gracias a una nueva tecnología de secuenciación desarrollada por Pacific Biosciences en Menlo Park (California, Estados Unidos), que utiliza láseres para poder escanear grandes extensiones de ADN: hasta 20.000 pares de bases a la vez, en lugar de los pocos centenares que conseguía secuenciar la tecnología clásica.
Sergey Nurk, investigador de la Genome Informatics Section en el National Human Genome Research Institute de Bethesda (Maryland, Estados Unidos), al frente de un centenar de colaboradores procedentes de treinta instituciones (el llamado Concorcio Telomere-toTelomere, o T2T), ha publicado en bioRxiv, una revista no sometida a revisores y que, por tanto, sólo ofrece resultados no conclusivos, el 8% del genoma humano que no había podido detallarse en 2003. T2T concluye que la secuencia en verdad completa supone 3.055 millones de bases y ha descubierto alrededor de 115 genes nuevos que identifican proteínas. Pero, ¡ay!, tampoco estamos ante un genoma humano del todo completo: alcanza los 23 cromosomas compartidos por mujeres y hombres: 22 de los digamos normales y el cromosoma sexual X. El material que se analizó, el ADN procedente de una línea celular derivada de un lunar hidatiforme, no contenía el cromosoma masculino, el Y. Falta, pues, ese detalle por completar.
