10 de abril de 2011
10.04.2011

300 familias de Mallorca a la espera de un estudio genético

Desde 2007, tanto el hospital de Son Llàtzer como el de Son Espases, antes Son Dureta, cuentan con una consulta de consejo genético en la que se valora si el paciente sufre una mutación de origen familiar

10.04.2011 | 08:30
Él aún no sabe que su nacimiento no solo iba a llenar de alegría a sus padres sino que suponía dar esperanza a otros miles. Y es que ser el primer bebé en España libre de una alteración genética que le hubiera predispuesto a sufrir cáncer de mama y ovario -o, en su caso por ser varón, transmitirlo a sus descendientes- es una noticia, cuanto menos, positiva. Un hito clínico que viene a confirmar que nuestro país lidera la técnica del diagnóstico genético embrionario y que el trabajo, mucho, de hace años, se está haciendo bien.
Llegar a este punto es ya posible gracias a los avances en el campo de la genética. Las investigaciones y el espectacular desarrollo de las técnicas de lectura del ADN han permitido obtener la secuencia de dos mil cánceres de pacientes en estos últimos años, y es precisamente el estudio de estos nuevos genes lo que permitirá avanzar en nuevas estratégicas terapéuticas. Pero como siempre, antes de la enfermedad, viene la prevención. Es ahí donde entra en juego la consulta del consejo genético de la que disponen tanto el hospital de Son Llàtzer como el recién inaugurado Son Espases.
Adelantarse al cáncer. Podríamos decir que éste sería el titular que mejor definiese la labor que se realizan en estas unidades médicas. Aunque es mucho más. Es una consulta sobre prevención, riesgos, tratamientos y soluciones. En definitiva, de esperanza.
Cada año se detectan en Mallorca 300 nuevos casos de cánceres de mama y una veintena de ovarios, y solo entre el 5 y el 10 por ciento de éstos tienen como origen un antecedente familiar, tal y como explica a DIARIO de MALLORCA Isabel Garau Llinàs, doctora del servicio Oncológico de Son Llàtzer. "En estos momentos sabemos mucho más de este tipo de cánceres y de su comportamiento celular porque son los más frecuentes entre la población. Pero en un futuro estaremos en disposición de conocer cómo evolucionan otro tipo de tumores gracias al estudio del genoma humano. Digamos que acabamos de empezar", subraya.
Los padres del primer bebé nacido en España sin el gen del cáncer de mama llegaron al hospital de Sant Pau, en Barcelona, tras conocer que la abuela, fallecida a los 53 años víctima de un tumor canceroso, sufría una alteración en el gen BRCA1. Un análisis confirmó que la futura mamá también era portadora de esa mutuación. Ahí se inició todo el proceso. "No todo el mundo con antecedentes familiares de cáncer llega hasta nuestra consulta. Tenemos una serie de pistas que nos indican si nos encontramos ante un paciente ´de alto riesgo´ o no", apunta la doctora Garau.
Las sospechas se inician si el cáncer se le diagnostica a un paciente joven, si existen antecedentes personales o si se trata de tumores múltiples. "Lo que se hace entonces es un árbol genealógico en el que se intenta recopilar toda la historia médica de los familiares de primer grado para detectar coincidencias". Si se cree que el origen de ese tumor podría deberse a una mutación germinal se solicitarían unas pruebas genéticas. Un proceso costoso que, de momento, no se realiza en ningún laboratorio de la isla, pero que permite detectar qué gen es el que sufre esa alteración y, por tanto, prevenir futuros casos y además ´alertar´ a otros familiares. ?Esto nos permite hacer una serie de recomendaciones tales como someterse a unas revisiones más periódicas y establecer una serie de hábitos para, dado el caso, poder detectar la enfermedad en un nivel más temprano".
En Son Espases -antes Son Dureta-, existen dos consultas de cáncer hereditario, una específica para el de mama y otra para el de colon. Aunque es en el consejo de genética clínica donde, desde 1994, ofrecen diagnósticos para otras enfermedades hereditarias y/o degenerativas. A la semana, entre 30 y 40 familias pasan por el despacho del doctor Jordi Rossell. "Hay descritas unas siete mil patologías raras y en toda las islas habrá unas 75.000 personas que padezcan una de ellas", cuenta. El estudio genético es, sin duda, lo mejor para prevenir.
"Aún estamos empezando porque, como siempre, hay poco dinero. Pero podemos presumir del nivel que hay en España en investigación del genoma", puntualiza. El problema es, precisamente, esa falta de inversión y que la sanidad pública no financia el tratamiento de diagnóstico preimplantacional. Esto es, que se puede detectar la mutación pero no hacer después una selección de embriones para evitar un futuro con garantías a ese bebé, a no ser que sea pagando. "Solo Andalucía, en el caso de diez enfermedades raras y Valencia ofrecen esta posibilidad", aclara Rosell.
Y otro dato. A pesar de que la ministra de Sanidad, Leire Pajín, presumió el día del anuncio del nacimiento de ese bebé libre del gen del cáncer de mama de que España es líder en vanguardia médica, la especialidad de genética no está reconocida aún. "Desde Europa ya se ha instado a nuestro Gobierno y al de Bélgica a que lo haga. Esto, quizás, nos permita avanzar con más medios y sin tantas trabas".
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