Baleares, una de las comunidades donde no se hace cribado neonatal

Se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8.000 enfermedades raras (EF) y en Europa están identificadas 6.172, el 65 % de las cuales son graves e invalidantes, que pueden afectar a quien la sufre desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y para las que, hasta el momento, no existe cura.

Un tratamiento que mejore la calidad de vida o retrase el agravamiento de los síntomas es, por tanto, con lo único con lo que cuentan estos pacientes, y en ello influye desde la cartera de servicios que ofrece cada comunidad autónoma, los medios económicos con que cuentan las familias y su capacidad para desenvolverse entre la burocracia o para superar el shock que les produce el diagnóstico.

Batalla por el cribado neonatal

El cribado neonatal es una de las «batallas» en las que no ceja la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una entidad que aglutina a 400 asociaciones y desde la que constatan una «desigualdad que pone los pelos de punta», como explica su actual secretaria y fundadora, Isabel Campos, según quien una detección precoz a través de un cribado influye en la posibilidad de tener asegurado un tratamiento.

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (PCN) incluidas en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional Nacional de Salud incluye la detección de siete enfermedades pero pueden ser objeto de cribado hasta 40, de las que cada comunidad autónoma incorpora en su cartera unas u otras, ninguna Asturias, Baleares, Cantabria, Canarias y Valencia, y hasta 29 más Murcia y Melilla, según el último informe del Ministerio de Sanidad. Diferencia que para Campos es «terrible».

Pero además, en función de quien reconoce la discapacidad, el grado para una misma ER puede variar de un 33 a un 90 %, por lo que desde Feder consideran necesaria una guía para homogeneizar los criterios y la formación de los profesionales.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco por cada 10.000 personas, según la definición realizada en el año 2000 y aplicable a toda la Unión Europea. Se calcula que en España puede haber entre 2,5 y 3 millones de afectados. Por su parte, en Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Orphan Drug Act de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas.

Entre los distintos factores que pueden suponer verse afectado por una enfermedad rara, destaca el hecho de tener un progenitor que sea portador de una mutación genética, o el simple azar, que hace que en muchas ocasiones su padecimiento sea una lotería.

En la práctica, según en qué lugar nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida.

Con los datos oficiales más rigurosos existentes, se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8.000 enfermedades raras y en Europa están identificadas 6.172, el 65% de las cuales son graves e invalidantes, pudiendo afectar al paciente desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y en un importante número de casos, sin que exista cura conocida.

Sin embargo, un reciente análisis de Monarch Disease Ontology (Mondo) sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta de la oficial, superando en todo caso las 10.000.

Europa impulsa un cambio

Coincidiendo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, la Comisión Europea pidió una mayor cooperación entre Estados miembros de la Unión Europea para garantizar que todos los pacientes que vivan con una enfermedad rara tengan acceso a los más altos estándares de diagnóstico, atención y tratamiento. La comisaria europea de Sanidad, Stella Kyriakides, lamentó que actualmente no exista respuesta para el 95 % de estas patologías que afectan a cerca de 36 millones de niños y adultos en la UE, una realidad que tildó de «desafortunada» y que instó a cambiar.

«Una Unión Europea de la Salud fuerte es una Unión que protege y cuida a todos los ciudadanos, independientemente de la enfermedad y de dónde viven. Debemos aportar soluciones a este problema que afecta a toda la UE. Por eso, junto con la presidencia francesa en el Consejo, trabajamos para lograr una respuesta más fuerte a las enfermedades raras», recalcó.