REUMATOLOGÍA

Día Mundial de la Sarcoidosis: ¿Qué es y cómo se trata esta enfermedad de origen desconocido?

El origen es desconocido, pero algunas investigaciones sugieren que los agentes infecciosos, los productos químicos, el polvo y una posible reacción anormal a las propias proteínas del cuerpo podrían estar detrás de esta enfermedad.

¿Qué es la sarcoidosis?

¿Qué es la sarcoidosis?

La sarcoidosis es un tipo de enfermedad autoinmune sistémica. Los afectados por esta patología sufren pequeños depósitos de células inflamatorias, llamadas granulomas no caseificante, en diferentes órganos zonas de su cuerpo como los pulmones, las articulaciones, los ojos, la piel, o los ganglios linfáticos. 

El perfil del paciente con mayor riesgo a padecer sarcoidosis es una persona con antecedentes familiares, de entre 20 y 60 años, especialmente mujer, y de ascendencia africana o del norte de Europa. Además, se ha comprobado que los afroamericanos son más propensos a tener otros órganos afectados, además de los pulmones.

En cuanto a su origen, los especialistas coinciden en que hasta el momento no se conoce qué factores desencadenan la enfermedad. “El origen es desconocido, pero algunas investigaciones sugieren que los agentes infecciosos, los productos químicos, el polvo y una posible reacción anormal a las propias proteínas del cuerpo (autoproteínas) podrían ser responsables de la formación de granulomas en personas genéticamente predispuestas”, señala la presidenta de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), la doctora Patricia Fanlo.

Según los datos que maneja la Sociedad Española de Reumatología (SER), es una enfermedad minoritaria, cuya prevalencia se sitúa entre los 10 y los 20 casos por 100.000 habitantes, pero que su conocimiento es esencial para adelantar su diagnóstico. 

Síntomas que varían en función la zona afectada

Los signos y síntomas de esta enfermedad son muchos y muy variados, incluso ser asintomática. Y es que cada paciente puede sufrir las molestias de la sarcoidosis de forma distinta en función del órgano afectado en cada caso. 

En cualquier caso, los expertos en reumatología de la SER señalan algunos síntomas generales que suelen dar pistas sobre la presencia de esta patología como el cansancio, la pérdida de apetito, de peso y la fiebre. 

Según la localización de los granulomas los síntomas son: 

  • Afectación pulmonar: la más habitual (el 90% de los pacientes, según la Sociedad de Reumatología). En estos casos el paciente puede sufrir tos seca, dificultad para respirar (disnea), dolor en el pecho o aparición de silbidos al respirar. 
  • Afectación cutánea. En un 25% de los casos aparecen lesiones en la piel, lesiones de distinto tipo como nódulos rojizos o lesiones violáceas.
  • Ojos. Se da en un 25% de los pacientes y provoca la inflamación del ojo, lo que puede provocar daños en la retina. En estos casos, los principales síntomas son “visión borrosa, dolor ocular, ardor, picazón o sequedad en los ojos y sensibilidad a la luz”, señalan desde la SER.
  • Afectación a las articulaciones. Provoca dolor e inflamación. Lo sufre un 10% de los pacientes con sarcoidosis. 
  • Corazón. Este órgano solo se ve afectado en un 5% de los casos y sus manifestaciones más frecuentes son el dolor de tórax, las dificultades para respirar, desmayos o acumulación de líquido en las piernas y pies. 
  • Sistema nervioso. Ocurre en pocas ocasiones (5%) y puede provocar parálisis facial.
Los signos y síntomas de esta enfermedad son muchos y muy variados, incluso ser asintomática.

Los signos y síntomas de esta enfermedad son muchos y muy variados, incluso ser asintomática.

Los problemas de diagnóstico de la sarcoidosis

Respecto al diagnóstico, la presidenta de la SEMAIS reconoce que puede “resultar difícil” porque es una enfermedad que, en sus estadios tempranos, provoca pocos síntomas y cuando estos se manifiestan suelen ser similares a los de otros trastornos. 

No obstante, existen diversas pruebas que permiten diagnosticar la sarcoidosis y, además, determinar qué órganos pueden verse afectados.

En concreto, las pruebas recomendadas para la detección de la sarcoidosis son: 

  • Análisis de sangre y orina.
  • Radiografías de tórax.
  • Exploración por tomografía computarizada del tórax.
  • Análisis de la función del pulmón.
  • Electrocardiograma para detectar problemas cardíacos y controlar el estado del corazón.
  • Examen ocular para verificar si hay problemas en la vista que puedan ser causados por la sarcoidosis.
  • Exploración por tomografía por emisión de positrones, prueba conocida como PET o imágenes por resonancia magnética (RM) si se cree que la sarcoidosis puede afectar al corazón o al sistema nervioso central.

“El diagnóstico de confirmación se realizará mediante una muestra de tejido (biopsia) de la parte del cuerpo que se cree que está afectada por la sarcoidosis para buscar los granulomas que, generalmente, se observan con el trastorno”, añade la doctora Fanlo.

Abordaje de la sarcoidosis

La identificación de los componentes genéticos de la sarcoidosis es uno de los principales retos que se plantean actualmente en el abordaje de esta enfermedad autoinmune sistémica de baja prevalencia

Ahora bien, la presidenta de la SEMAIS avisa de que “no hay cura” para la sarcoidosis, aunque en la mayoría de los casos desaparece por sí sola. 

  • “Es posible que ni siquiera se necesite tratamiento si no se tienen síntomas, o estos son leves”, comenta la doctora, que recalca que es la gravedad y el alcance de la afección los que van a determinar el tipo de terapia que se necesita. 

El tratamiento de primera línea suelen ser los corticoesteroides, aunque también se usan algunos medicamentos, como el metotrexato, la azatioprina o el micofenolato mofetil, porque reducen la inflamación al inhibir el sistema inmunitario. 

En cualquier caso, la doctora Fanlo asegura que el abordaje multidisciplinar de estos pacientes es fundamental debido a la afectación multisistémica que pueden sufrir y que hace necesario coordinar las terapias con el fin de tratar todas las manifestaciones.