Epidermólisis bullosa: así es unas de las enfermedades raras "más dolorosas" y que ya afecta a más de 500 personas en España

La epidermólisis bullosa, conocida como “piel de mariposa”, es una enfermedad rara, de origen génetico, muy dolorosa y que afecta a unas 500 personas en España. La padecen principalmente niños desde su nacimiento, y se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel y las mucosas. Esta condición provoca heridas y ampollas con el más leve roce, requiriendo atención médica constante. Aunque no tiene cura, se investiga activamente para mejorar el tratamiento y la calidad de vida de quienes la padecen.

La piel de mariposa está causada por mutaciones genéticas que afectan a las proteínas encargadas de mantener unidas las capas de la piel. Sin estas proteínas, la piel se separa con facilidad, generando ampollas dolorosas, llagas abiertas y, en muchos casos, cicatrices permanentes. Esta afección también puede comprometer zonas internas del cuerpo, como la boca, el esófago o los ojos, dificultando funciones tan básicas como comer o tragar.

Olivia, la niña con 'piel de mariposa'

¿Cuáles son los síntomas de la Piel de Mariposa?

Los síntomas físicos son los más visibles.

Las personas con Piel de Mariposa deben vendar su cuerpo diariamente para evitar que esas heridas y ampollas se infecten en el trascurso de su vida diaria. Unas curas que, resaltan los expertos, son especialmente dolorosas y que duran entre una y cuatro horas.

Además de las consecuencias dermatológicas, la Epidermólisis bullosa también puede tener otras consecuencias físicas:

• Anemia
• Sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies)
• Disfagia (dificultad para tragar)
• Desnutrición
• Estreñimiento
• Miocardiopatía (dificultad del corazón para bombear sangre al resto del cuerpo)
• Insuficiencia renal
• Carcinomas

Y también repercusión psicológica. No solo para el propio paciente, también para su familia. Estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.

¿Cuántos tipos de Piel de Mariposa hay?

Existen cuatro tipos y, dentro de ellos, más de treinta subtipos. 

• EB simple. Las heridas se producen en la capa más superficie de la piel, denominada epidermis.
• EB juntural. Las lesiones cutáneas aparecen en la membrana basal, en la capa externa e interna de la piel (dermis). Es la menos frecuente.
• EB distrófica. Las ampollas o heridas se forman en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
• EB kindler. Aparecen en distintas capas a la vez, incluso en las mucosas (la capa que recubre los ojos, el esófago…).

Ana González, madre de una niña con piel de mariposa: "Es muy duro no poder darle un beso a tu bebé"

¿Tiene cura?

La Piel de Mariposa no tiene cura. Los únicos tratamientos disponibles son paliativos: curas de las ampollas y heridas para sobrellevar y tratar el picor o las infecciones. Una cura diaria, vendajes y manejo del dolor.  En el caso de los pacientes con los tipos de Epidermólisis bullosa más severos, requieren unos cuidados que son similares a los afectados por quemaduras. 

La ONG Debra informa que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de aprobar un nuevo tratamiento, la primera terapia génica tópica indicada para la 'piel de mariposa', un medicamento creado en Estados Unidos capaz de cicatrizar heridas que llevan años sin cerrar, aunque no cura la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

La principal sospecha es por los síntomas físicos. Se toma una pequeña muestra de piel para examinarla con un microscopio.

Este procedimiento médico indicará si los síntomas son causados por EB y qué tipo de Piel de Mariposa es. El diagnóstico se confirma, no obstante, mediante pruebas genéticas.