Enmarcado en los actos del Día de Sant Jordi, la asociación mallorquina 'Pep, Amy and Friends', junto a NüA Produccions, ha puesto a la venta con fines solidarios el cuento 'La carrera de Pep'. Se trata de un libro que narra de la historia del 'esporlerí' Pep, un niño de diez años con el síndrome de Cockayne, y de su carrera por la lucha contra la enfermedad y por la vida.
Los fondos recaudados se destinarán a la asociación británica 'Amy and Friends', "madre" de la asociación mallorquina y que trabaja poniendo en contacto a personas afectadas de todo el mundo a través de las redes sociales y mediante un encuentro anual que se realiza en Manchester, donde también se invita a los investigadores y médicos especializados, que son muy pocos para esta enfermedad rara.
El cuento ha salido este viernes a la venta y se puede adquirir en la web https://lacursadenpep.webnode.es/nuestro-menu/ .
Cabe recordar que el síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico.
La historia de Pep
Pep nació el 28 de octubre de 2010, y, tal y como cuentan sus padres y hermana, Marta, Gustau y Claudia, "es un niño activo, divertido y muy cariñoso. Le encantan los animales, ir a la escuela, su hermana mayor, sus amigos y las fiestas. Es dulce, activo y valiente, y muchas otras cosas...además, padece una enfermedad rara, muy rara: el síndrome de Cockayne".
Marta y Gustau conocieron este diagnóstico tras años de investigación, pruebas e intervenciones cuando Pep tenía 5 años, "y enseguida contactamos con la asociación británica 'Amy and Friends', a través de la cual conocimos por primera vez otros niños y familias afectadas", explican los padres de Pep.
Su primer encuentro con la asociación británica, explican Marta y Gustau, "nos impactó y emocionó y, desde ese momento, decidimos poner nuestro granito de arena".
"El síndrome de Cockayne es ultra raro, no tiene cura ni tratamiento y, por ello, es imprescindible ayudar a las familias a encontrarse, compartir conocimientos e impulsar su investigación", afirman los padres de Pep.
En este momento, pusieron en marcha la asociación 'Pep, Amy and Friends' y, a través de ella, realizan acciones para visibilizar el Síndrome y recaudar fondos que van íntegramente destinados a Amy and Friends.
