Son Espases contará con un nuevo sistema de secuenciación genética para mejorar el diagnóstico de enfermedades hereditarias
El Consell de Govern aprueba un contrato de 2,6 millones de euros para equipar la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del centro hospitalario
El equipo de la Unidad de Genética y Genómica de Son Espases junto al secuenciador de genoma. / IB-Salut
Añádenos en GoogleEl Consell de Govern ha aprobado el contrato para el suministro de reactivos y cartuchos, junto con la cesión del equipo, el software y el material fungible necesario para realizar análisis de secuenciación masiva en la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases. El contrato tiene un valor estimado de 2,6 millones de euros.
La Unidad de Genética y Genómica de las Illes Balears (GENIB) dispone actualmente de los recursos humanos y materiales necesarios para realizar estudios genéticos de la población de las islas y actúa como centro de referencia autonómico para el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas y hereditarias. Asimismo, ofrece el diagnóstico especializado y consejo genético a los pacientes.
Según la información facilitada, se estima que casi el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. En este contexto, las tecnologías de secuenciación masiva permiten realizar la secuenciación del genoma completo, reduciendo de forma considerable el tiempo de respuesta y mejorando el rendimiento diagnóstico.
Una de las principales ventajas de esta tecnología es que la secuenciación del genoma completo puede sustituir a diferentes técnicas diagnósticas que se utilizan actualmente por una única prueba, la cual tiene una mayor capacidad para detectar variantes genéticas y alteraciones estructurales.
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