La brújula de José Luis: El alivio de poner nombre a una enfermedad rara tras años de silencio

El silencio de un hijo puede ser el ruido más ensordecedor para una madre. María José Simarro lo sabe bien. Durante años, ese silencio no fue una ausencia de sonidos, sino una falta de respuestas. Mientras observaba a su pequeño José Luis, hoy de ocho años, comparaba hitos, gestos y palabras con los de su hija mayor. Sentía, con esa intuición afilada que solo otorga la maternidad, que algo no encajaba. «Me decían que no, que es que el segundo hablaba menos y no me hacían mucho caso», recuerda hoy con una mezcla de resignación y firmeza. El camino hasta llegar a Esment Infancia no fue una línea recta, sino un laberinto burocrático y médico donde el diagnóstico parecía un tesoro escondido tras muros de desatención social y escolar.

La historia de José Luis no es un caso aislado, sino el reflejo de una realidad que desborda las estadísticas en Balears. Desde Esment, Carmela Fernández, coordinadora del servicio de Infancia, confirma una tendencia al alza: el servicio ha crecido exponencialmente y el número de niños y niñas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y otros desafíos del neurodesarrollo se ha disparado en el último año. Familias desbordadas buscan un puerto seguro donde la etiqueta diagnóstica no sea un estigma, sino una hoja de ruta. En el caso de José Luis, el nombre de su reto es técnico y complejo: una microdeleción genómica en la banda cromosómica 16p13.11 conocida como síndrome de microdeleción 16p13.11. Para su madre, tras años de incertidumbre, ponerle nombre a lo que ocurría fue, paradójicamente, el mayor de los alivios.

María José relata a este diario, con una honestidad descarnada, cómo la sospecha se instaló en su hogar desde la lactancia. Notaba que la cabeza del bebé estaba como «chafada», pero las respuestas médicas minimizaban su preocupación. «Es de dormir tanto», le decían. Solo el tiempo y su insistencia le dieron la razón: se trataba de una plagiocefalia que ya dejaba entrever que el desarrollo de José Luis seguiría sus propios ritmos. La escolarización no suavizó el camino. A los tres años, el niño no hablaba, buscaba la información en su mente y se detenía, como si el lenguaje fuera un puzle cuyas piezas no lograba encajar a tiempo. Mientras tanto, el sistema le pedía paciencia, una paciencia que se traducía en años sin apoyos específicos.

Fue hace apenas unos meses cuando el análisis genético arrojó luz sobre el mapa de José Luis. La pérdida de material genético en el cromosoma 16 explicaba los rasgos que María José ya conocía: el retraso en el desarrollo, la microcefalia y las dificultades de comportamiento. «Es como si fuera un libro de 3.000 páginas al que le faltaran 300», le explicaron a su hermana mayor para que pudiera comprender por qué su hermano no siempre respondía como ella esperaba.

Este diagnóstico cambió la narrativa familiar. Ya no se trataba de un niño «vago» o de un problema derivado del confinamiento, como llegaron a sugerirle, sino de una realidad biológica que requería un acompañamiento especializado, humano y, sobre todo, constante.

Esment, en la sala de estar

Cuando la familia llegó a Esment, aseguran que el panorama cambió. A diferencia de las clínicas tradicionales donde el tratamiento se encierra entre cuatro paredes, el modelo de la entidad se despliega en el entorno natural del niño: su casa y su colegio. Sonia Fernández, técnica referente de la familia, explica que la clave no es una fórmula mágica, sino el respeto absoluto por los tiempos de cada núcleo familiar. «Estas familias pasan por un duelo cuando conoce el diagnóstico», reflexiona. Las preguntas sobre el futuro, sobre quién cuidará del niño cuando los padres no estén, son fantasmas que recorren los pasillos de cada hogar. El trabajo de Esment consiste en transformar esa angustia en un plan de acción, poniendo el foco «no solo en lo que falta, sino en cada pequeño hito que sí se consigue», matiza.

Lucía Herrero, la técnica social que visita a José Luis semanalmente, es quien aterriza esa estrategia en el día a día. Ella es la cara visible que entra en la sala de estar para trabajar la autonomía. Su labor con José Luis se centra ahora en un objetivo vital para su bienestar emocional: aprender a decir «no». Para un niño con dificultades de comunicación, la complacencia suele ser una estrategia de supervivencia. «Él quería jugar y, si no le dejaban pasar en el patio, se quedaba en una esquina o hacía de portero aunque no quisiera, solo por encajar», explica su madre. Lucía trabaja forzando situaciones de juego donde José Luis deba marcar su límite, enfadarse si es necesario y reconocer que su voluntad tiene valor. Es el primer paso hacia una identidad propia y protegida.

Él quería jugar y, si no le dejaban pasar en el patio, se quedaba en una esquina o hacía de portero aunque no quisiera, solo por encajar

María José Simarro

— Madre de José Luis

La historia de la vida de José Luis no estaría completo sin mencionar la dureza del entorno escolar. María José relata con dolor episodios de incomprensión, no solo de otros niños, sino de adultos. El acoso, disfrazado a veces de «juegos» donde se le exige que recite tablas de multiplicar que no domina para dejarle pasar, es una realidad que quema. «Si una madre no entiende que mi hijo está adaptado y se queja de sus notas, ¿cómo lo van a entender los niños?», se pregunta con amargura. La inclusión no es solo un epígrafe en un documento educativo; es el derecho de José Luis a no ser llamado «burro» en el patio por no saber hacer cosas que para él, por el momento, son complicadas.

Desde Esment Infancia, la coordinación con los centros educativos es una pieza fundamental. No se trata solo de que el niño se adapte al colegio, sino de que el entorno sea «favorable». Sonia destaca que, aunque José Luis tiene un diagnóstico genético, el aumento de casos de Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha puesto de manifiesto la necesidad de que la sociedad deje de esconderse. «La detección temprana es mayor ahora porque hay más conciencia y mejores herramientas diagnósticas», sostiene la experta, pero el sistema de ayudas, como la Ley de Dependencia, sigue siendo un engranaje lento que obliga a las familias a esperar meses, a veces años, por recursos que son vitales para el desarrollo cerebral en etapas críticas.

Autonomía como horizonte

El acompañamiento de Esment Infancia abarca desde el nacimiento hasta la adolescencia, una etapa especialmente delicada donde la preocupación de los padres vira desde el habla hacia las relaciones sociales y la inserción laboral. La coordinadora del servicio detalla que el apoyo integral incluye desde la reeducación pedagógica hasta el ocio. Precisamente, José Luis se prepara ahora para su primera excursión a Inca con el equipo de la entidad. Para él, estas sesiones no son una obligación médica; espera a Lucía y a Sonia con los brazos abiertos, consciente de que en ese espacio de seguridad es donde se le permite ser él mismo sin juicios.

La meta final de todo este esfuerzo multidisciplinar tiene un nombre claro: autonomía. No se trata solo de que José Luis aprenda a atarse los cordones o a cepillarse los dientes, sino de que desarrolle la autodeterminación necesaria para navegar un mundo que no siempre está diseñado para su forma de procesar la información. Como bien apunta Lucía, Esment no termina a los 16 años. El servicio de formación dual de la entidad asegura que estos jóvenes tengan un puente hacia la vida adulta y el mundo laboral, transformando las dificultades de la infancia en fortalezas para el futuro.

María José ha decidido dejar de esconderse. Su testimonio es una llamada a otros padres que están en el túnel de la duda. «Si no nos escondiéramos, sería la vida más fácil para los niños y para nosotros», afirma convencida. Ella sigue pagando de su bolsillo sesiones de logopedia privada, complementando el apoyo de Esment, porque sabe que en la genética no hay marcha atrás, pero en el aprendizaje no hay techo. El alivio que siente hoy no es porque los problemas hayan desaparecido, sino porque ya no camina sola. Como bien dice, tiene un equipo que responde a sus whatsap, que entiende sus miedos y que ve en José Luis lo que ella siempre vio: «un niño cariñoso, listo y con un potencial» que solo necesita el entorno adecuado para florecer.

El aumento de casos de TEA y otros trastornos detectado por Esment no es solo una cifra estadística; son cientos de historias como la de José Luis que reclaman una mirada más humana y menos clínica. La sociedad de las islas se enfrenta al reto de integrar estas neurodiversidades no como una carga, sino como una parte esencial de su tejido social. Mientras tanto, este pequeño seguirá practicando cómo decir «no» en su salón de casa, ganando la seguridad necesaria para que, la próxima vez que alguien le ponga a prueba en el patio, sepa que su valor no depende de una tabla de multiplicar, sino de la inmensa valentía que demuestra cada día al intentar comprender un mundo que, finalmente, está empezando a comprenderle a él.

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