Catilena Bibiloni, paciente y presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade: "Tuve que rediseñar mi vida, abandonar mi trabajo y cambiar las carreras por paseos"

Catilena Bibiloni, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), es paciente de amiloidosis, una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica que afecta a múltiples órganos y tejidos y que pone patas arriba los planes de quien la sufre. La propia Bibiloni cuenta a este diario cómo esta dolencia ha transformado su vida, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la gestión diaria con tratamientos, e incluso el reto personal de no haber podido ser madre por su condición.

Bibiloni, cuyo abuelo y madre también padecen la enfermedad, comenzó a notar los primeros síntomas hace casi diez años, en 2016. Según relata, los indicios iniciales fueron «muy leves, principalmente sensaciones extrañas en los pies, como hormigueos, entumecimiento y pinchazos, que evolucionaron a una alteración de la sensibilidad». Este síntoma le impedía, por ejemplo, distinguir entre el agua fría y la caliente, o incluso ser consciente de las heridas en los pies tras caminar.

A estos problemas neurológicos se sumaron pronto problemas digestivos como diarreas frecuentes, alternadas con estreñimiento, una marcada falta de apetito, pérdida de peso y mareos al levantarse rápidamente.

A diferencia de muchos pacientes que padecen esta enfermedad y enfrentan largos procesos de diagnóstico, Bibiloni supo qué le ocurría en solo un año. ¿La razón? Que, como portadora asintomática, ya estaba incluida en un programa de seguimiento médico debido a sus antecedentes familiares.

Adaptaciones diarias

Actualmente, Bibiloni es atendida en el Hospital Son Llàtzer por la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis, un equipo coordinado desde Medicina Interna que la deriva a las diferentes especialidades. Señala que aunque los tratamientos han logrado ralentizar la progresión de la enfermedad, no han evitado un impacto «grande» en su día a día. De hecho, detalla que su profesión era la fisioterapia y que tuvo que dejar su puesto de trabajo. Además, recuerda cómo el diagnóstico coincidió con su deseo de ser madre, y dado que la enfermedad, al ser hereditaria con un 50% de probabilidad de transmisión en cada embarazo, y la falta de evidencia sobre si el tratamiento podría dañar al feto, tomó la «dura» decisión de no tener hijos.

A nivel social, además, ha tenido que adaptar sus aficiones y rutinas. Los viajes largos se han reducido a «viajes más cortitos» y el deporte se ha transformado: de poder «salir a correr» a limitarse a «paseos».

Miedo al test genético

Bibiloni reconoce que, al ser Mallorca una zona endémica de la enfermedad, el conocimiento de la patología es mayor que en otras áreas. Sin embargo, considera que aún es necesaria una mayor visibilización. Además, señala que otro desafío es el miedo que genera el test genético en los familiares directos de los diagnosticados. Aunque solo consiste en una analítica de sangre, explica que el temor radica en el resultado, una información que «puede que no sea la que desees».

Es muy diferente que te diagnostiquen ahora a que lo hicieran hace quince años, porque tenemos tratamientos, y los ensayos clínicos abiertos representan una gran esperanza

No obstante, y aunque la presidenta de ABEA recuerda que la amiloidosis es una enfermedad mortal, subraya que el objetivo actual de los fármacos es cronificarla. En estos momentos Bibiloni se encuentra «estable», con revisiones anuales y un tratamiento que recibe cada tres meses, lo que le permite llevar una «vida normalizada con sus adaptaciones». Su recomendación a un recién diagnosticado es que se tome su tiempo para «aceptarlo» y, si es necesario, pida apoyo psicológico. A pesar de la dureza de la enfermedad, quiere transmitir un mensaje de tranquilidad al subrayar que «es muy diferente que te diagnostiquen ahora a que lo hicieran hace quince años, porque tenemos tratamientos, y los ensayos clínicos abiertos representan una gran esperanza», concluye.

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