El servicio de Análisis Clínicos del hospital Son Espases realiza cada año el cribado de entre 9.500 y 10.000 bebés en sus primeras 48 horas de existencia para detectar hasta 40 posibles enfermedades raras, que son las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000.
"Nadie está preparado para escuchar que su hijo tiene una enfermedad rara", ha asegurado el especialista en análisis clínicos en el Hospital de Son Espases Gerardo Pérez, que ha ofrecido una entrevista junto a la jefa del servicio de Análisis Clínicos, Isabel LLompart, y el también especialista en análisis clínicos Juan Robles.
Este departamento realiza cada año, a todos los bebés que nacen en hospitales públicos o privados, la denominada "prueba del talón", un programa de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Salud y Consumo.
Se trata de un análisis bioquímico de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas y consiste en unas punciones en el talón que se realizan a los neonatos para obtener una muestra de sangre.
De este modo se pueden detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones graves para el desarrollo.
Es muy importante este análisis clínico pues los bebés puede que no presenten ningún signo aparente de una enfermedad en sus primeros días de vida, pero sí posteriormente, o bien en los primeros meses o primeros años.
El ministerio de Sanidad exige a todas las comunidades autónomas la obligatoriedad de detectar 7 enfermedades raras -próximamente las ampliará a 11-, pero Son Espases está "en disposición" de analizar hasta 40.
Para ello cuenta con un avanzado sistema tecnológico y la necesaria especialización de personal con el fin de analizar los cientos de datos que se obtienen en estas pruebas, ha explicado la doctora Llompart. La doctora ha subrayado la importancia de descartar que el recién nacido tenga una enfermedad rara o problemas en su metabolismo y de detectarlo "cuanto antes" para aplicar el tratamiento adecuado cuanto antes.
"Se trata de adelantarse para evitar complicaciones en un bebé" que, por ejemplo, puede desarrollar una hipoglucemia a raíz de su alimentación y podría llevarle incluso a una muerte súbita, comenta Pérez.
Límite 48 horas
Este servicio del hospital público cumple con el compromiso de contar con los resultados de la "prueba del talón" antes de las 48 horas que marca el protocolo del ministerio, también en el caso de los bebés nacidos en Formentera, para lo cual incluso se emplea un helicóptero para trasladar las muestras de sangre o al recién nacido que requiera su inmediato ingreso.
El Servicio de Análisis Clínicos de Son Espases cuenta con un circuito muy pautado para realizar la prueba, avisar de manera inmediata a los padres por si hay sospechas y debe repetirse el análisis, en días laborales o festivos.
Si el resultado es dudoso o positivo, se deriva al bebé de inmediato al departamento de Pediatría para que controlen su desarrollo en sus primeros días de vida, lo que tranquiliza a los padres, sin necesidad de trasladarse a otro hospital.
Ante un posible caso de una enfermedad rara, ha remarcado Llompart, es "muy importante rebajar la ansiedad de los padres", informar de manera adecuada, sin alertar ni quitar importancia a la situación, y explicar los pasos clínicos que deben seguir: "Cuidamos mucho la relación y la información que damos a los padres", ha recalcado.
El servicio de Análisis Clínicos del hospital palmesanos cumple con los estándares de calidad del ministerio de Sanidad y, de manera voluntaria, con la acreditación por ENAC según la norma internacional ISO 15189, que garantiza la calidad y fiabilidad de su funcionamiento y resultados.
Para ello cuenta con un protocolo de actuación y tecnología muy avanzada. En este servicio trabajan ocho profesionales.
Se calcula que en todo el mundo pueden existir cerca de 8.000 enfermedades raras y en Europa están identificadas 6.172. Pueden afectar al paciente desde su nacimiento o manifestarse a lo largo de su vida y, por el momento, no se dispone de cura.
