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Un oftalmólogo mallorquín evita que una niña de 12 años se quede ciega

El médico del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona interviene con una novedosa terapia génica a una niña de 12 años evitando que pierda completamente la visión

El oftalmólogo Jaume Català realizando una revisión ocular a la pequeña Noa, de 12 años y afectada por una distrofia de retina.

El oftalmólogo Jaume Català realizando una revisión ocular a la pequeña Noa, de 12 años y afectada por una distrofia de retina. SANT JOAN DE DÉU BARCELONA

No todos los virus están ahí, latentes y ocultos, esperando la mínima oportunidad para amargarnos la vida como ha hecho el SARS-CoV-2. El oftalmólogo mallorquín Jaume Català (Lloseta, 1973) nos explica los entresijos de una novedosa terapia génica que emplea un virus para combatir una de las 270 alteraciones que están detrás de los casos de distrofias hereditarias de retina, una enfermedad que, aunque rara, ocasiona una pérdida de la visión progresiva que lamentablemente desemboca en ceguera.

«Se trata de enfermedades que suelen tener una base genética y que cursan con un deterioro progresivo de la visión que suele concluir en ceguera», reitera el doctor Català revelando que de momento se sabe que está provocada por la alteración de unos 270 genes.

«Los niños con esta patología nacen con un defecto genético que produce alteraciones en los mecanismos de la visión, esto es, en la acción de captar la luz y trasmitirla al cerebro. Un síntoma preocupante en los recién nacidos es que les bamboleen los ojos y no sigan los objetos», explica el oftalmólogo añadiendo que hasta ahora no existía tratamiento para una patología que te dejaba ciego.

La nueva terapia, denominada Luxturna y desarrollada por la compañía Novartis, se empleó con una niña de 12 años, Noa, en febrero de 2020. «No hemos publicitado sus resultados hasta ahora porque la usamos con un permiso especial ya que ha habido que esperar al pasado mes de mayo hasta que este fármaco se pudiera usar en España. Además, en este periodo hemos podido cotejar la evolución favorable de la paciente, que ha pasado de un 3% a un 10% de visión central y ha experimentado una gran mejoría en la visión periférica», se congratula el experto.

El especialista mallorquín junto a la paciente intervenida y su madre. SANT JOAN DE DÉU BARCELONA

El virus inocula un gen ausente

«Han modificado un virus genéticamente y le han introducido el gen que tenía alterado Noa. Esto permite que, en los casos en los que queda retina viva, se pueda realizar una intervención bastante compleja en la que con una cánula muy fina introducimos el virus justo debajo de la retina. Este virus infecta las células que quedan vivas con el gen ausente y estas pueden recuperar su función visual», explica coloquialmente.

Català es consciente de que este fármaco solo es eficaz con una de las 270 alteraciones genéticas descritas como causantes de las distrofias hereditarias de retina pero, viendo el vaso medio lleno, subraya que abre la puerta a descubrir remedios para las otras.

La intervención, muy compleja por el escaso grosor de la retina (250 micras), se probó en varias ocasiones antes de realizarla. «El día de la cirugía real estábamos muy preparados. Intervinimos un ojo una semana y el otro a la siguiente y la mayor complicación fue la preparación del fármaco así como inyectarlo en el punto preciso donde quedaran células vivas que el virus debía infectar para trasmitirles el gen ausente», concluye Català.

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