La reina Letizia premió ayer, con un reconocimiento a la Transformación Social, al Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en la Comunidad de Madrid, Extremadura y Balears, un galardón que recogieron el genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, Jordi Rosell; el coordinador técnico del Plan Piloto, Jair Antonio Tenorio; el director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina y el jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán.
La reina Letizia hizo entrega así de los reconocimientos 2020 durante el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), evento en el que destacó el esfuerzo que realizan las asociaciones de pacientes de enfermedades raras, "es decir, las familias", para "impulsar y conseguir" fondos para poder financiar investigaciones, y, por otro lado, para poner en el "centro de todo el proceso" a la persona con una patología infrecuente, que "tiene ahora, más que nunca, voz propia".
"Son las asociaciones de pacientes quienes llevan tantos años haciendo lo imposible para poner en marcha investigaciones científicas que son las que abren de verdad la posibilidad de lograr una mejora en la calidad de vida", señaló.
