La Enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR) es una patología genética rara para la que, hasta no hace mucho, apenas existían opciones terapéuticas.
Por eso, la asociación balear de enfermedad de Andrade (ABEA), que hoy celebrará el día mundial de las enfermedades raras junto a otras siete mil patologías poco frecuentes, no solo quiere que su patología gane visibilidad sino que el Servei de Salut financie los nuevos fármacos aparecidos que frenan la progresión de los síntomas y mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Mercedes Isern, presidenta de ABEA, admite que ya han mantenido reuniones con Nacho García, director general de Farmacia y Prestaciones, quien les habría trasladado su disposición a financiar públicamente los nuevos medicamentos.
"Ya han sido aprobados por la Agencia Española del Medicamento y en estos momentos se estaría negociando con la farmacéutica el precio para poder poner estos fármacos a disposición de los enfermos", revelo Isern.
Los últimos avances médicos en el abordaje de la enfermedad se han revelado eficaces para detener la progresión de los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ello, ABEA ha hecho un llamamiento para que los afectados por esta patología, que tiene en Mallorca un foco endémico, puedan acceder cuanto antes al diagnóstico precoz y a los tratamientos que permiten detener el curso de la enfermedad.
Quinto foco mundial
Isern recordó que Mallorca es el quinto foco mundial de esta enfermedad tras Portugal, Suecia, Brasil y Japón y estimó que en la isla habrá entre 400 y 600 personas afectadas aunque, diferenció, tan solo unas 250 estarían diagnosticadas. "Como se trata de una enfermedad multisistémica, muchas veces el diagnóstico se produce de forma tardía", justificó.
La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros.El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica la denominación de multisistémica.
