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Glut-1, cuando la grasa es la terapia

En Mallorca hay 4 personas diagnosticadas con esta rara enfermedad y una aún no confirmada que también podría padecerla

Imagen de grupo de las familias afectadas por esta enfermedad, entre ellas las mallorquinas, en un reciente Congreso para hablar de ella celebrado en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

Carmen es la madre de un niño de nueve años al que finalmente le diagnosticaron a los seis una rara enfermedad que responde al nombre de Glut-1 y que, asegura, tan solo la padecerían otras 44 personas en todo el país.

"Aquí, en Mallorca, hay otras tres personas diagnosticadas con este mal y otra, una niña mallorquina, está en fase de ser confirmada. Y una de las últimas personas a las que le han certificado que la padece es una chica de dicienueve años", resalta destacando que no se trata de una enfermedad infantil.

Su hijo, que está a punto de cumplir los diez años, comenzó con problemas de equilibrio y retraso. "Empezó a hablar tarde. El niño no era normal. Y se dieron cuenta en el colegio. Allí se percataron de que tenía una mala coordinación de movimientos. Que al correr casi siempre se caía", comienza su progenitora que, aunque revela que en los comienzos los neuropediatras sometieron a su hijo a más y más pruebas sin atinar en el problema concreto -"pensaban que se trataba de una lesión cerebral, una parálisis"-,no alberga ningún rencor ni recriminación hacia los profesionales por los que pasó.

"La proteína que transporta la glucosa al cerebro no funciona bien y no llega. Pero en sangre la glucosa sale bien", excusa la dificultad para diagnosticar una enfermedad que, añade, cursa de maneras muy diversas: con problemas de coordinación y movilidad, con epilepsia ("no todos"), con un desarrollo retardo-madurativo y con distonía paroxística (movimientos involuntarios).

Lo que sí reclama es que se ponga más luz sobre esta enfermedad, que se dé a conocer como paso previo para obtener más fondos para investigar sobre esta rara patología que, pese a no tener curación, sí que tiene un tratamiento (la dieta cetogénica rica en grasas) que mejoraría las expectativas de los que la padecen con un diagnóstico más temprano.

"A mi hijo se la diagnosticaron tras realizarle una punción lumbar tras quedarse sin fuerzas en las piernas. Y luego lo corroboraron con un estudio genético", continúa esta madre que, junto a otras familias, creó hace un año Aglutínate, la Asociación por la vida con Glut-1 (www.aglutinate.org) que quiere dar a conocer para ayudar a personas con esta misma problemática y para que ejerza de altavoz de esta enfermedad aún poco conocida.

De la misma manera, aprovecha la oportunidad para reclamar más ayudas para comprar cetogénicos comerciales que les faciliten un poco su día a día ya que, revela, "todo lo hemos de elaborar nosotros y solo disponemos de unos productos italianos que son bastante caros, por no hablar de los portes", concluye.

Nurgian Vaduva nació en Rumanía pero reside desde hace 20 años en esta isla por lo que se siente "mallorquina como la que más". Su hijo, Vaduva Alin Agustín, -"porque en un país tan machista como Rumanía se pone primero el apellido", lamenta- tiene ahora 13 años.

Empezó a hablar y a dibujar

Pero hasta los siete era, a todos los efectos, un niño con parálisis cerebral. "Finalmente le diagnosticaron que padecía Glut-1. Y a las dos o tres semanas de comenzar con la dieta cetogénica, comenzó a hablar. Hasta entonces no lo había hecho. También pudo empezar a dibujar cuando antes no podía ni sostener el lápiz", subraya las mejoras que detectó al poco de iniciar el único tratamiento hoy disponible.

Unas mejoras que esta madre considera grandes avances en un niño que no hablaba, que padecía distonía muscular (contracciones involuntarias, prolongadas y, en ocasiones, dolorosas) y que no comenzó a caminar, inestablemente, hasta los 5 ó 6 años. Pese a que la dieta cetogénica ha demostrado la eficacia con su hijo -" después de más de 5 años siguiéndola, Alin camina bien y sin cansarse, entiende el catalán y el rumano, aunque contesta en castellano, y necesita apoyo académico porque su cerebro no pueda dar el cien por cien", enumera su madre-, Nurgian intenta hacerla lo más natural posible.

"Por cada ración que come, tiene que tomar su equivalente en aceite. Por eso, a pesar de que con receta médica se puede adquirir una marca comercial en las farmacias, yo intento darle aceites naturales de sésamo, nuez, de soja, de maíz...", concluye esta madre recordando que aún no se sabe qué efectos puede tener a largo plazo esta dieta rica en grasas en su hijo, circunstancia por la que reclama, como Carmen, más fondos para investigar y ahondar en el conocimiento de esta enfermedad rara.

"Es vital el diagnóstico precoz porque tenemos remedio pero no curación"

La neuropediatra de Son Espase Mª Ángeles Ruiz corrobora, con matices, los testimonios de las dos madres reflejados sobre estas líneas. Así, admite que pueda haber tan solo 45 personas diagnosticadas con Glut-1 en todo el país y que 4 de ellas residan en Mallorca. Pero achaca la desproporción al infradiagnóstico que acompaña a todas las patologías raras.

"Se empiezan a buscar cuando se conoce el síndrome. Y si no se conocía, no se diagnosticaba", completa el círculo esta especialista que define al Glut-1 como "un trastorno genético que provoca que la proteína que transporta la glucosa hasta el cerebro no funcione bien. El problema es que antes no se conocía este transportador".

"Se trata de una enfermedad que tiene una gran variabilidad clínica. Cursa con muchos síntomas. Epilepsia, alteraciones del movimiento, desmayos...Dependiendo de su gravedad puede aparecer con microcefalia (cráneos pequeños) y parálisis cerebral en bebés, con retrasos en el lenguaje y convulsiones que no responden a los antiepilépticos sino que más bien las empeoran en una edad posterior y con epilepsias suaves, movimientos raros al realizar ejercicio físico y patologías psiquiátricas intermitentes en una fase adulta", enumera.

Cuadros de paranoia

Incide esta especialista en que algunos trastornos psíquicos intermitentes pueden estar provocados por esta alteración genética: "La bajada de azúcar en el cerebro puede provocar cuadros de paranoia. Y algunos antiepilépticos como el ácido valproico y las xantinas (la teína y la cafeína) alteran aún más esta función de transportar la glucosa al cerebro".

Para diagnosticar este mal son necesarios una resonancia, una punción lumbar y un estudio genético, aunque la segunda prueba "es un marcador importante presente en el 90% der los casos", diferencia la doctora Ruiz antes de aclarar que esta prueba mide la glucosa que llega al cerebro y la coteja con la presente en sangre. Si hay una gran diferencia, algo marcha mal en el transporte.

Confirma que el tratamiento consiste en proporcionar más energía al cerebro con una dieta rica en grasas y pobre en hidratos de carbono que "cambia el metabolismo y fabrica más cuerpos cetónicos que traspasan las barreras celulares y llegan a las neuronas proporcionándoles más energía". Una dieta que, matiza, el paciente podrá seguir siempre que no padezca otra enfermedad que la contraindique y sometiéndose a controles rigurosos.

"Lo más importante es llegar a un diagnóstico precoz porque tenemos un remedio, pero estamos lejos de la curación", concluye.

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