Jefe de sección de Genética de Son Espases, lamenta que el retraso diagnóstico estigmatice estas enfermedades y obligue a las familias a deambular

de médico en médico.

¿Cuáles son las enfermedades raras más prevalentes en las islas?

R Como en todas partes, de las raras, las más frecuentes. Las que superan ligeramente el dintel de cinco casos por diez mil habitantes como la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma x frágil que es la primera causa de retraso mental hereditario o la corea de Huntington, entre otras.

P ¿Es el diagnóstico genético preimplantacional la solución para las hereditarias?

R Bueno, en primer lugar tenemos que llegar al diagnóstico molecular porque si no tienes el diagnóstico no puedes ofrecer nada. Ten en cuenta que son enfermedades muy complejas y poco conocidas. Aproximadamente el 50% de las enfermedades raras no tienen diagnóstico. Esta gran dificultad en llegar a él provoca un retraso en el tratamiento paliativo, que no curativo, y obliga a las familias a ir de médico en médico con un gran sufrimiento. Pero no es porque estemos haciendo las cosas mal, sino porque tenemos muchas limitaciones con ellas.

P ¿Por qué?

R Porque hay unas 8.000 enfermedades raras en todo el mundo y es imposible saber de todas ellas.

P Aporte datos.

R Son la primera causa de mortalidad antes de los 14 años; más del 80% son hereditarias; tienen un carácter crónico y progresivo. Son muy complejas por lo que requieren un tratamiento multidisciplinar. Afectan a entre un 6% y un 8% de la población. En el caso de Balears, entre 65.000 y 70.000 personas que, si votaran al mismo partido, obtendrían entre 7 y 8 diputados en el Parlament. Afectan al 2% de los recién nacidos, provocan entre un 30% y un 50% de los ingresos hospitalarios pediátricos y no existe un tratamiento específico para ellas.

P ¿Qué avances y qué carencias tienen?

R Estamos mejorando mucho en los diagnósticos pero no lo hemos hecho suficientemente en el tratamiento y en el seguimiento, básicamente por desconocimiento. Tampoco hemos progresado con los tratamientos paliativos para que remitan los síntomas con los que cursan.

P En este reportaje algunas madres que llevan a sus hijos a un colegio de educación especial se quejan de que ya no reciben las ayudas de atención temprana...

R Yo soy partidario de que estos niños vayan a una escuela normal porque interactúan mejor con los niños normales. El problema es que en las escuelas ordinarias carecen de medios para atender sus necesidades.