Son 7 enfermedades que deben tratarse rápidamente, antes de que aparezcan los primeros síntomas, la mayor parte de ellas con un margen de un mes. En breve se incluirá el cribado de una octava enfermedad, el déficit de biotinidasa.

Hipotiroidismo

Ausencia o disminuciónde las hormonas tiroideas

Estas hormonas son necesarias para el buen funcionamiento del organismo, para el crecimiento y la maduración cerebral. Sin tratamiento, es una de las causas más frecuentes de retraso mental profundo y de alteraciones esqueléticas y del crecimiento. Un tratamiento farmacológico iniciado antes de los primeros 15 días del bebé le permitirá llevar una vida prácticamente normal.

Fenilcetonuria

Mal genético y hereditario que impide metabolizar la fenilalanina

Los niños no tratados sufren importantes retrasos mentales, convulsiones, ezcemas y alteraciones en la pigmentación de la piel. Los bebés precozmente sometidos a una dieta adecuada con menos proteínas naturales disminuyen los niveles tóxicos de fenilalanina y tienen un desarrollo neurológico normal.

Fibrosis quística

Las glándulas secretoras causan un moco muy viscoso y espeso

Los afectados tienen dificultades respiratorias, infecciones pulmonares y una dificultad para la correcta asimilación de alimentos que causa desnutrición. Da un mayor margen porque el tratamiento se puede iniciar en el primer mes y en esta comunidad se realiza también un estudio genético.

Acidemia glutárica tipo I

Trastorno del metabolismo de los ácidos, que pasan a ser tóxicos

Cuando se acumulan en el organismo se comportan como productos tóxicos y ponen en riesgo la vida del bebé. Con restricción de las proteínas naturales y aportación de suplementos se evitan discapacidades graves.

MCadd y LchaDD

Originan descompensaciones metabólicas y neurológicas

Estas dos enfermedades, genéticas y hereditarias, son trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, una de las principales fuentes de energía para el corazón y el músculo esquelético. Si falta esta energía, vital en casos de ayuno, fiebre o infecciones, se compromete la vida la bebé. El tratamiento consiste en evitar el ayuno prolongado así como realizar frecuentes comidas ricas en hidratos de carbono.

Anemia falciforme

Alteración de la hemoglobina que modifica los glóbulos rojos

La alteración de la forma de los hematíes provoca una anemia hemolítica que cursa con episodios dolorosos. Se trata con transfusiones que previenen episodios trombóticos, infecciones graves y posibles discapacidades.

Déficit de biotinidasa

Enfermedad hereditaria que altera el metabolismo de la biotina

En breve se incluirá el cribado de esta enfermedad que provoca en el bebé flacidez muscular, convulsiones, descoordinación en los movimientos y retraso en el desarrollo y que se trata con suplementos de biotina.