Suscríbete

Contenido exclusivo para suscriptores digitales

"Mi ilusión es que Mario acabe siendo un niño normal"

La madre de un pequeño que puede padecer el síndrome Wilson-Turner y que aún está sin diagnosticar narra su experiencia y sus dificultades

Imagen facilitada por la familia en la que aparece Eva con su pequeño afectado por una enfermedad rara.

Imagen facilitada por la familia en la que aparece Eva con su pequeño afectado por una enfermedad rara.

"Mi hijo Mario, el segundo, nació tras un embarazo normal pero en la revisión pediátrica del año le diagnosticaron una hipotonía (disminución del tono muscular). Yo ya me había dado cuenta de que no se tenía de pie ni agarrándose, no gateaba, no balbuceaba... no hacía lo que un niño normal. Pero yo me decía que tan solo podía ser un retraso, que ya caminaría", comienza su relato Eva.

Eva es la madre de un niño que hoy tiene cuatro años y del que sospechan, pese a que no está aún diagnosticado, que padece una enfermedad rara conocida como síndrome Wilson Turner, enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada a una alteración del cromosoma X que porta la progenitora.

"El pediatra nos derivó a un neurólogo de Son Llàtzer", continúa la madre, "y empezaron las pruebas, los encefalogramas, las resonancias y muchas, muchas esperas, largas esperas", lamenta.

Hoy en día Mario, que tiene más de cuatro años, tiene un retraso psicomotor global. "No habla, no corre, no salta como otro niño de su edad. Dice las palabras como si fuera un bebé y camina de una manera más patosa", explica su progenitora, que revela también los tratamientos que sigue en la actualidad.

"Hace logopedia con un libro de pictogramas de la Fundación Nemo; terapia ocupacional con ejercicios de psicomotricidad fina y gruesa; fisioterapia en el agua y equinoterapia (con caballos) en s'Hort Vell y, por último, quiropráctica (método para curar algunas enfermedades óseas o musculares que se basa en manipulaciones y presiones sobre la columna vertebral)", detalla. Recientemente Mario fue derivado al servicio de genética de Son Espases y acude al Sant Joan de Déu de Barcelona para tener una segunda opinión.

Ningún Niño sin Terapia

Todos estos tratamientos son caros y por esos sus padres se mueven. Primero, participando en la plataforma estatal Ningún Niño sin Terapia para que impida que, como ocurre ahora, a estos menores con necesidades especiales se les retiren las ayudas a partir de los seis años. "Recientemente nos reunimos con Fina Santiago, revela la madre.

También reclama Eva una única oficina donde se concentren todos los trámites, valoraciones e historiales que deben realizar los padres de menores en esta situación para obtener ayudas.

Como muchas otras familias, ésta ha creado una asociación, Mi pequeño gran héroe, para recaudar fondos para las terapias de Mario a través de carreras solidarias, ferias... "Y viendo lo que han hecho otras familias, que han jugado con la salud de su hija, la hemos creado de manera totalmente legal inscribiéndola en Hacienda, con un gestor... todo está anotado en su libro de cuentas. Y si Mario se llegará a poner bien, todo el dinero iría a otro niño que lo necesitara", se compromete.

Eva acaba su relato consciente de que deben trabajar mucho en el día a día con Mario para que mejore. "Hay niños con esta misma enfermedad que se comportan de manera muy agresiva, pero Mario es muy sociable y cariñoso, siempre tiene una sonrisa en la cara. Mi ilusión es que Mario termine siendo un niño normal", concluye no sin antes pedir que se cite a la escuela pública de Puig de Ros donde, asegura, todo el mundo, maestros, alumnos y familias, se está desviviendo por su hijo.

Compartir el artículo

stats