-Defíname qué es una inmunodeficiencia.
-La función del sistema inmune es la de combatir los agentes externos y cuando falla es cuando podemos hablar de inmunodeficiencias, que son las enfermedades causadas por la alteración de los mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Se clasifican en inmunodeficiencias primarias, que son las genéticas, hereditarias, y las secundarias, que están provocadas por un agente externo o por un tratamiento inmunosupresor. La más conocida de estas últimas es el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) causante del sida.
-¿Qué otros campos aborda un inmunólogo?
-Otra área de la inmunología son las enfermedades autoinmunes en las que tu sistema inmunológico ataca a su propio organismo.
-¿Cuáles son las enfermedades autoinmunes más frecuentes?
-La artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y el lupus, por citar algunas más conocidas.
-¿Y cuál es la causa de que tu sistema inmune te ataque?
-Hay varias hipótesis, pero no se conoce con certeza cuál es el mecanismo desencadenante de estos ataques en muchas de las enfermedades autoinmunes.
-¿De qué más se ocupa un inmunólogo?
-De las alergias que producen anticuerpos frente a antígenos que respiras como los pólenes primaverales o frente a los ácaros del polvo. También tratamos las reacciones adversas ante los antibióticos, muy graves, o ante el veneno de una avispa. Por último, un inmunólogo también es el encargado de comprobar la compatibilidad entre un donante y un receptor de un órgano.
-¿Cuántas enfermedades están provocadas por estas inmunodeficiencias?
-Antes que nada tengo que decir que soy el coordinador del registro español de inmunodeficiencias primarias y podemos decir con orgullo que aquí, en Son Espases, tenemos la sede de este registro y también nos encargamos de la conexión con registros similares de Europa. Respecto a tu pregunta, puedo decir que se trata de enfermedades muy infradiagnosticadas y que hoy en día conocemos unas 300 y calculamos que habrá unas 3.000. Hay muchos niños que fallecen a consecuencia de sepsis (infecciones generalizadas) muy graves.
-¿Y sólo se conocen un diez por ciento de estas enfermedades?
-Sí, pero cada año se descubren entre cinco y diez nuevas. Y con las nuevas técnicas, en los próximos cinco años pegaremos un salto no solo cuantitativo sino también cualitativo porque se podrán diagnosticar muchas de estas enfermedades que hoy no lo son y también se avanzará en su tratamiento. Hay que destacar que muchas de estas enfermedades conllevan una mortalidad altísima en la infancia. Los que nos dedicamos a esto conocemos casos de varios niños de una misma familia que han muerto tempranamente a causa de infecciones sin tener un diagnóstico claro.
-¿No se hace ningún acción para detectarlas en los recién nacidos?
-No, hoy en día no se hace ningún cribado neonatal para detectar estas inmunodeficiencias en España.
-¿La prueba del talón no las detecta?
-No, la prueba del talón solo mira una serie de enfermedades metabólicas que tienen serias implicaciones para el desarrollo normal de los niños.
-¿Y en otros lugares del mundo?
-En Estados Unidos sí. Allí al noventa por ciento de la población se le hace pruebas al nacer para detectar estas inmunodeficiencias primarias. Lo que pasa es que la finalidad de un cribado es detectar las enfermedades antes de que aparezcan y te pueden hacer pruebas, pero no detectarán las enfermedades provocadas por estas inmunodeficiencias que aún no conocemos. En Estados Unidos se hacen desde hace pocos años y en Europa las van a empezar ahora en algunos países.
-¿Y en España?
-Hemos creado un grupo de trabajo multidisciplinar en inmunodeficiencias de la Sociedad Española de Inmunología (GISEI) en el que participamos todos los profesionales que trabajamos en el manejo de estas enfermedades y que tiene como objeto impulsar el cribado de las inmunodeficiencias graves en todo el país. Para que se haga en todas las comunidades autónomas y no en unas sí y en otras no.
-¿Y cómo se haría este cribado?
-Utilizaríamos la misma muestra sanguínea de la actual prueba del talón pero empleando otra técnica. Un pediatra sevillano ya ha hecho un proyecto piloto y solo falta convencer a los políticos y a los responsables sanitarios.
-¿Cuántas enfermedades graves se podrían prevenir con estos cribados?
-Unas dieciséis que se podrían tratar antes de que los niños contrajesen una infección que en su caso sería mortal.
-¿Y en qué consistiría el tratamiento?
-Se les puede tratar con preparados de anticuerpos suministrados por donantes. No obstante, la mayoría de estos pacientes requiere de trasplantes de médula ósea.
-¿De una manera urgente?
-Sí. Hay que buscar un donante como si de una urgencia se tratara. Lo ideal es trasplantar al recién nacido antes de que cumpla los tres meses y medio. Con estos plazos su porcentaje de supervivencia pasa del 50% a un 94%. Porque reitero que muchos de estos pacientes fallecen a causa de infecciones sin haber sido diagnosticados.
-¿Es el trasplante de médula ósea la única solución?
-Sí, es la única terapia curativa hoy por hoy. Aunque existe también una terapia génica que está en fase de ensayo clínico.
-¿Y en qué consiste?
-El problema de estas inmunodeficiencias es que tienes un gen que está mal y que afecta a tus defensas. Con esta terapia extraes algunas células madre hematopoyéticas (de la sangre), las cultivas y les metes el gen correcto en vez del mutado y luego vuelves a inyectárselas al paciente.
-Pero en su organismo seguirá habiendo células madre con el gen mutado. ¿Qué pasa si estas se vuelven a imponer a las introducidas que han sido modificadas?
-Como te digo, esta terapia está en fase clínica y no se sabe todo sobre ella. Pero, generalmente, estas células injertan bien y los niños superan las infecciones.
-¿Hay algún paciente en España con esta terapia génica?
-Había uno que ha sido trasladado a Inglaterra donde los estudios están más avanzados. Además, estamos hablando de unos tratamientos a medio plazo que requieren de una gran infraestructura y que son costosísimos.
-¿Qué objetivo se marca con estas enfermedades?
-Hoy (por ayer) empieza la semana internacional de las inmunodeficiencias primarias y el afán de la GISEI a la que pertenezco es, en primer lugar, conseguir que el cribado neonatal se implante en todas las comunidades autónomas. Y en segundo, avanzar con estas terapias génicas para combatir estas enfermedades.
