¿Sabes que los medicamentos huérfanos son aquellos que se desarrollan para tratar las denominadas enfermedades raras? Pues en los últimos 20 años la investigación ha conseguido dar un salto adelante en cuanto a nuevos medicamentos. En todo caso, queda mucho por hacer, ya que sólo hay tratamiento para el 5% de estas enfermedades
- Carmen Lancho |
La Organización Mundial de la Salud estima que existen hoy cerca de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Y según datos recogidos por la Federación Española de Enfermedades Rara, FEDER, se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por alguna de estas patologías, lo que equivaldría en España a más de 3 millones de ciudadanos.
En las últimas dos décadas, el campo de la investigación farmacéutica ha permitido grandes avances en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. Esto es posible gracias a que, a principios del año 2000, el Diario Oficial de la Unión Europea publicara el Reglamento sobre medicamentos huérfanos, para dar soluciones a las necesidades de los 30 millones de pacientes europeos que conviven con una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes.
Y es que, antes de la aprobación y puesta en marcha de este Reglamento, la investigación terapéutica en esta área era limitada, debido principalmente a la complejidad de la investigación en estos medicamentos, y al hecho de que estas patologías afectan a un número muy reducido de personas, por lo que se añade un alto riesgo económico a su desarrollo.
Cabe destacar que tan solo ocho medicamentos para enfermedades raras o poco frecuentes estaban autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) antes del año 2000. Por lo tanto, incentivar la investigación en este campo era en ese momento un reto de vital importancia: el desarrollo del reglamento sobre medicamentos huérfanos daba una respuesta esperanzadora a aquellas enfermedades que no la tenían. Su impulso ha supuesto un estímulo muy significativo, hasta alcanzar los 184 medicamentos disponibles para casi un centenar de patologías diferentes, ya en 2019, junto a más de 2.100 designaciones huérfanas, es decir, nuevas indicaciones para patologías poco frecuentes autorizadas por la EMA a medicamentos ya existentes.
Así, mientras que, en 2019, de los 30 medicamentos con nuevos principios activos aprobados por la EMA, siete estaban destinados a terapias consideradas huérfanas, lo que supone que, uno de cada cuatro nuevos fármacos fue destinado a pacientes con enfermedades poco frecuentes. Pero sin duda, en este sentido, el año más prolífico fue 2018, con 22 nuevos tratamientos, un hito en este terreno.
Sumando esfuerzos
El Reglamento sobre medicamentos huérfanos ha beneficiado también al resto de Europa, ya que ha fomentado una mayor comprensión de las enfermedades raras, esencial para el desarrollo de nuevos tratamientos, ha ayudado a crear 24 redes de referencia, y 23 Estados miembro han puesto en marcha planes nacionales para este tipo de enfermedades.
Además, se han creado 220 empresas, responsables del 51% de los medicamentos huérfanos que se han aprobado en Europa, y se ha impulsado la labor de los pacientes y el movimiento asociativo, lo que permite, a su vez, mejorar la comunicación y el conocimiento sobre estas patologías de los profesionales sanitarios, investigadores, compañías farmacéuticas y autoridades sanitarias.
Estimular la financiación
Para mantener todo este trabajo hacia adelante, el Reglamento contempla medidas de estímulo como agilizar el proceso de aprobación, la creación de un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la EMA y destinar ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de garantizar un periodo de exclusividad en el mercado, tras la aprobación del nuevo medicamento situado en 10 años, o bien 12 si el fármaco se autoriza para uso pediátrico.
La norma ha tenido un claro reflejo en el escenario español de investigación clínica. Según los datos recogidos por Registro Español de Estudios Clínicos (REEC), que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), de los más de 4.000 ensayos en curso durante 2019, 837 están enfocados a patologías poco frecuentes, con una participación de más de 4.200 pacientes.
Pero el impulso a la financiación en I+D es clave, sobre todo, si se tiene en cuenta que sólo tres de cada diez nuevos medicamentos recuperan la inversión en I+D realizada por las compañías farmacéuticas, con un coste medio de investigación que se sitúa cerca de los 2.500 millones de euros de media en un nuevo fármaco. Sin embargo, esa constante inversión en investigación se traduce en beneficios sanitarios, económicos y sociales.
Durante las últimas dos décadas el Reglamento ha trabajado para poner herramientas en marcha que establezcan los incentivos necesarios para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos de enfermedades poco corrientes como la Esclerosis Lateral Atrófica, (ELA), la fibrosis quística o la enfermedad de Fabry.
Precisamente gracias a este apoyo, el campo de los medicamentos huérfanos es una de las áreas donde más se está enfocando la industria farmacéutica. Farmaindustria, que representa a la industria farmacéutica en España y Efpia, que lo hace en ámbito europeo, destacan los beneficios que aportan políticas como el sistema de incentivos públicos a empresas del sector que investigan estos fármacos para enfermedades raras.
Para la plataforma Objetivo 2027, impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, los sistemas sanitarios deben trabajar para que” todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes".