En términos técnicos, los humanos somos simios. Compartimos esa caracterización taxonómica con los orangutanes, gorilas y chimpancés, así que no es extraño que, cuando se alcanzó la posibilidad de secuenciar el genoma, se obtuvieran los códigos genéticos de nuestros parientes vivos más cercanos. En todos los casos se utilizó el genoma humano como guía de referencia en los análisis comparativos; al fin y al cabo, el entendernos mejor a nosotros mismos era uno de los objetivos principales de los estudios. Pero tal método tenía el riesgo de introducir errores causados por la referencia humana sistemática. Buscando la manera de analizar con mayor detalle y precisión las diferencias genéticas que existen entre los simios, Zev Kronenberg, investigador del departamento de Genome Sciences en la facultad de Medicina de la universidad de Washington (Seattle, Estados Unidos), al frente de un nutrido panel de colaboradores, ha llevado a cabo un nuevo estudio comparativo con técnicas de secuenciación de alta resolución entre la totalidad del contenido genético de dos humanos, un orangután y un chimpancé, sin el filtro de nuestro genoma-tipo. Su artículo ha merecido los honores de portada de la revista Science.
No es para menos. El conjunto inmenso de información manejado por Kronenberg y colaboradores entra en los parámetros del Big Data. Hasta un 83% del genoma de los simios puede compararse de manera directa y muy detallada por ese procedimiento; tanto como para haber detectado que, en algunos casos, los genomas conocidos antes de gorilas y chimpancés contaban con errores procedentes del uso del linaje humano como referencia. Una vez eliminada esa fuente de contaminación, el resultado obtenido proporciona una imagen mucho más precisa de las diferencias que caracterizan a nuestra especie. Así, los autores han encontrado 17.789 inserciones y delecciones fijas específicas de la especie humana, es decir, que no se encuentran en otros simios. De las que cuentan con un potencial de efectos funcionales claros, Kronenberg y colaboradores identificaron 90 particularidades que afectan a alteraciones directas de genes codificadores (exones) y 643 que es probable que afecten a las tareas de regulación.
La comparación de las variantes genómicas estructurales entre chimpancés y humanos que se expresan en el cerebro ha permitido detallar cuáles son los tipos de neuronas que cuentan con procesos de generación diferentes. Pero el alcance de esas diferencias no podrá entenderse del todo hasta que los simios no humanos cuenten con una secuenciación de sus genomas comparable a la que se ha obtenido en nuestra especie. En realidad, el mayor mérito del trabajo del equipo de Kronenberg es el de haber puesto de manifiesto que lo que creíamos saber de los genomas comparados de chimpancés, orangutanes y humanos no era del todo cierto. Se trata de algo muy importante, pero solo es el primer paso.
