Día Mundial de la Fibrosis Quística

El paciente con fibrosis quística en España mira al futuro

Se estima que la supervivencia de estos pacientes podría llegar a los 40 años si han nacido en esta década

08.09.2015 | 11:07
La edad de media de la fibrosis quística aumentará.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica que afecta a los pulmones y el sistema digestivo y para la cual no hay cura. Actualmente, se estima que la supervivencia de estos pacientes podría llegar a los 40 años de media si ha nacido en la última década, mientras que en el resto de los casos son los 30 años.

Sin embargo, una investigación publicada en el ´European Respiratory Journal´ señala que el número de personas que viven con fibrosis quística en la edad adulta podría aumentar drásticamente en 2025. Los autores del trabajo hacen un llamamiento para desarrollar servicios de atención a adultos con fibrosis quística que satisfagan la demanda.

Las personas que viven con fibrosis quística han tenido previamente una baja esperanza de vida, pero las mejoras en los tratamientos y la atención en las últimas tres décadas han llevado a un aumento en la supervivencia con casi todos los niños que ahora viven unos 40 años. En este trabajo, los científicos realizaron previsiones del número de adultos que vivirán con fibrosis quística en 34 países europeos en el año 2025.

"Las estimaciones que hemos hecho muestran una noticia muy positiva para los pacientes con fibrosis quística de que la edad promedio de supervivencia está aumentando. Ahora estamos preocupados porque no haya suficientes centros especialistas para proporcionar una atención óptima a los adultos con la enfermedad. Los sistemas de salud tendrán que adaptarse a este cambio, sobre todo en los países con los servicios para adultos peor establecidos", afirmó el autor del estudio, Pierre-Régis Burgel, del Hospital Cochin, en París, Francia.

Los investigadores dividieron a los países en cuatro grupos en función de la disponibilidad de datos y, donde no existían datos, en relación al estado económico del país. Mediante el uso de estas medidas, se hicieron predicciones para estimar los niveles de adultos con fibrosis quística en el año 2025.

Los resultados mostraron que en los 16 países donde existen datos fiables, se espera que el número de adultos con fibrosis quística aumente en aproximadamente un 75 por ciento. Dentro de los seis países con los datos más fiables, se espera que Países Bajos y Reino Unido registren las mayores subidas con el 96,1 y el 79,3 por ciento de aumento, respectivamente.

Muchos centros de fibrosis quística están especializados en la atención pediátrica, por lo que, si las tendencias continúan como se ha predicho, los adultos que viven con la enfermedad pueden no ser capaces de acceder a la atención especializada que necesitan.

La investigación es parte de un grupo de trabajo conjunto entre la 'European Respiratory Society' (ERS) y la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS, por sus siglas en inglés). Los miembros del grupo de trabajo ahora están pidiendo a los profesionales sanitarios y a los responsables políticos que sean conscientes de estos posibles aumentos y desarrollen servicios de atención de adultos.

Llegar a los 40 años de media

La fibrosis quística no tiene cura, pero que con los actuales tratamientos se ha conseguido aumentar la medida de la esperanza de vida y mejorar la calidad de la misma; se estima que la supervivencia de estos pacientes podría llegar a los 40 años de media si ha nacido en la última década, mientras que en el resto de los casos son los 30 años.

En España no hay datos oficiales de pacientes, aunque según explica el neumólogo del Hospital Ramón y Cajal, el doctor Luis Máiz, se calcula que el número de pacientes podría estar entre 2.500 y 3.000, cuya supervivencia destaca "puede llegar a 40 años con los tratamientos actuales si ha nacido en la última década".

Máiz quiere que quede claro que en España se trabaja porque estos pacientes tengan un proyecto de vida: acudan al colegio, acaben sus carreras, tengan su pareja y aprendan un oficio trabajo. Hay que tener en cuenta que "se ha conseguido que en los últimos años deje de ser una enfermedad pediátrica", y, desde hace tiempo, se puede decir que "en España la mayoría de los pacientes llegan a adultos".

La calidad de vida de un paciente con fibrosis quística, globalmente, se puede decir que es mala. Son pacientes que tienen que dedicar muchísimas horas a su salud; tienen que hacer fisioterapia respiratoria, tienen que tomar muchas medicinas, tienen que administrarse fármacos inhalados, y, recuerda, es complicado hacer una vida completamente normal porque tienen problemas respiratorios, agudizaciones y que acudir a consulta.

Deterioro respiratorio progresivo

La fibrosis quística trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Según recuerda el experto, los pacientes tienen un deterioro respiratorio progresivo, y, en mayor o menor medida, padecen una infección broncopulmonar crónica. A medida que pasa el tiempo van perdiendo función pulmonar, se va deteriorando el pulmón, van apareciendo bronquiectasias y, a su vez, genera que tengan más infecciones, más graves y más severas.

"Eso va deteriorando el pulmón", y, al final, "es como un círculo vicioso que hace que, progresivamente, pierda función pulmonar, y que la mayoría de las veces, no sea recuperable, ni con tratamiento antibiótico, ni con otro tipo de tratamientos", explica el neumólogo del Hospital Ramón y Cajal, el doctor Luis Máiz.

"En general se suele tener la sospecha clínica", advierte Máiz, pero es importante el diagnóstico precoz, por eso destaca la intervención del cribado neonatal. "Sobre todo lo que se intenta es retrasar al máximo el desarrollo de la enfermedad, por eso es importante tener cuánto antes un diagnóstico para poner los tratamientos antes de que el deterioro pulmonar se extienda", añade.

Fármacos y médicos

Hay más de 1.900 mutaciones descritas que provocan la fibrosis quística, por lo tanto la combinación de estas mutaciones es prácticamente infinita. Hay muchas formas de la enfermedad, por eso no todos los fármacos de nueva generación que están apareciendo no sirven para todos los pacientes.

"Hasta la aparición de estos nuevos fármacos, el tratamiento era más o menos homogéneo en todos los pacientes", explica el doctor, quien cree que "estamos en una fase de evolución de los tratamientos que nos hace ver un futuro muy prometedor".

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