Día Mundial

Enfermedades raras, la incertidumbre de un diagnóstico

Parte de los afectados por enfermedades de baja prevalencia viven su vida sin saber qué les ocurre

28.02.2015 | 16:38
Día mundial de las enfermedades raras
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Enfermedades raras, la incertidumbre de un diagnóstico

En España residen unos tres millones de personas que en algún momento de su vida han convivido durante años con dolores y síntomas que, en muchas ocasiones, han derivado en una discapacidad, sin que ningún centro médico haya podido establecer un diagnóstico claro sobre sus causas.

Ésta es la fotografía de aquellos afectados por una enfermedad rara o de baja prevalencia, quienes han de esperar, de media, entre cinco y siete años para saber con certeza qué les ocurre.

Y eso en el mejor de los casos, ya que algunos de ellos vivirán toda la vida sin saber qué enfermedad padecen con absoluta seguridad, conviviendo únicamente con un "diagnóstico de sospecha".

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (FEDER), en la región residen alrededor de 350.000 personas con alguna afección de este tipo, 100.000 de ellas en Alicante.

En la actualidad se ha puesto nombre a alrededor de 8.000 enfermedades diferentes que afectan a cinco personas por cada 10.000, según cifras proporcionadas por la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General de Alicante.

Es por esto que la coordinadora médica y responsable de la consulta de la citada unidad, la doctora Rosario Sánchez, ha incidido, en una entrevista concedida a Efe, en la importancia de mejorar la coordinación entre los diferentes grupos de investigación nacionales e internacionales, así como entre los centros médicos españoles.

A esta reivindicación se ha sumado la delegada de Feder en la Comunitat, Almudena Amaya, quien, también en una entrevista a Efe, ha considerado vital que las consellerías de Sanidad, Educación y Bienestar Social se coordinen para que se pueda llevar a cabo "una atención integral" de los afectados, sobre todo niños y adolescentes en escolarización.

También ha abogado por crear unidades multidisciplinares que eviten tener que "ir de médico en médico y de hospital en hospital" hasta encontrar un diagnóstico, que a veces no llega, así como establecer una "coherencia entre comunidades autónomas".

En este sentido, la doctora Sánchez ha reconocido que en muchas ocasiones "es muy difícil llegar a un diagnóstico, sobre todo en las enfermedades con origen genético", y que resulta imposible que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas de los 8.000 tipos de dolencias .

Precisamente hoy se celebra el Día Mundial de estas enfermedades, y con este motivo Feder ha llevado a cabo una campaña bajo el lema "Convivir con una Enfermedad Rara", que pretende reivindicar "el derecho a un diagnóstico en tiempo y forma, lo más precoz posible", en palabras de la delegada de la federación.

"Sin un diagnóstico es imposible tener derecho a prestaciones o disponer de un tratamiento específico por el Sistema Nacional de Salud, así como poder vivir con un mínimo de calidad de vida", ha agregado.

A diferencia de otras afecciones como el cáncer, la noticia del diagnóstico en estos casos puede resultar incluso satisfactoria, debido al tiempo de espera, explican las expertas consultadas.

"Ponerle nombre a las cosas que te ocurren es importante, ya que es a partir de ahí cuando puedes empezar a buscar soluciones. Aunque el futuro sea incierto, supone un respiro y una quita de la angustia", ha manifestado Amaya.

En esto también coincide la doctora Sánchez, quien ha añadido que, a pesar de que la mayoría de estas enfermedades no tienen cura y son crónicas, "siempre se puede hacer algo", como por ejemplo prestarles "apoyo psicológico, ayuda para reducir los trámites burocráticos y coordinarse para disminuir las incomodidades del sistema sanitario".

Mención aparte merece el capítulo de inversiones y subvenciones, siendo muy caras las primeras en investigaciones y muy escasas las segundas, siempre procedentes de ámbitos institucionales.

"El sector de la discapacidad está en último lugar cuando hay vacas gordas y es el primero en eliminarse cuando vienen flacas", ha opinado la delegada de Feder.

Por ello, desde su federación están intentando un acercamiento a diferentes grupos políticos para ver sus opciones de entrar a formar parte de sus programas electorales.

Ya se sabe, en año electoral, todo puede ocurrir.

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