El gen. Una història íntima, ha estat una de les sensacions de divulgació científica de l´any. Un llibre dedicat a una disciplina de màxima actualitat: genètica, que degut als espectaculars avenços aconseguits en el camp de la genòmica ha provocat un cabdal de nous coneixements que poden millorar la vida de molta gent. Es descriu la història de la formulació del concepte de gen, des de que era just una idea intuïtiva fins al moment actual que es coneix la seva funció, estructura i regulació de molts d´ells.
El seu autor, Siddhartha Mukherjee, biòleg i metge especialitzat en càncer, és professor de medicina i ha publicat nombrosos articles científics a les més prestigioses revistes. Aquest, és el segon llibre que publica, abans va escriure L´emperador de tots els mals, dedicat a la divulgació científica del càncer, amb el que va obtenir el premi Pulitzer. Un factor que enriqueix el llibre és el fet de que l´autor conegui i hagi treballat amb bastants d´investigadors que són citats el que li permet donar una imatge ben personal dels mateixos.
Possiblement la font d´inspiració per escriure aquest llibre ha estat la pròpia família de l´autor perquè una sèrie de membres han patit malalties que tenen una base genètica. El fet de que ell pugui transmetre aquests gens als descendents és un factor de preocupació. Fa un relat molt detallat de la família que apareix en diversos indrets del llibre en els que entrelliga les dolències familiars amb els diversos avenços aconseguits per la ciència.
Aplica la metodologia històrica, segueix la cronologia dels avenços aconseguits i d´aquesta manera ordena els capítols dels llibre en períodes d´anys, a vegades superposats, segons la seqüència dels descobriments realitzats. Així podem veure que el ritme de coneixements sobre genètica segueix un creixement exponencial. Comença amb les aportacions del món grec, Pitàgores, Esquil i, especialment Aristòtil, que va interpretar la reproducció com un missatge que es passava entre els progenitors. Passaren gairebé dos mil anys sense fer avenços notables. En el segle XIX es quan es fan les contribucions cabdals de Mendel i Darwin, les lleis de l´herència i la teoria de l´evolució fetes amb poc anys de diferència, però ignorant-se una a l´altre per manca de comunicació. L´autor descriu com Darwin llegeix i cita a Mendel, però no va llegir una pàgina fonamental del seu article. A l´inici del segle XX es redescobreixen les lleis de Mendel, per part d´Hugo de Vries i d´altres, i comença un període intensíssim de contribucions que encara segueix de manera cada vegada més accelerada. A inicis dels 40, Avery demostra que l´ADN és el molècula que du la informació genètica i al 1953, el fet cabdal del descobriment de l´estructura de l´ADN per part de Watson i Crick, que és el vertader desencadenant del brillant període de descobriments. Abans del 60 es descobreix el codi genètic, la codificació de l´ARN i la regulació gènica, contribució dels francesos Jacob i Monod. A la dècada dels 70, la tècnica de l´ADN recombinant fou una passa decisiva dins la genòmica. Segueixen les tècniques de clonació en els anys 80. En els 90 s´obtenen cèl·lules embrionàries humanes i a punt d´acabar el segle XX es publica el primer esborrany del genoma humà, aconseguit pel Projecte Genoma Humà i ja al segle actual es creen els mètodes per editar i modificar el genoma humà, gràcies a la tecnologia CRISPR, darrer avenç comentat al llibre. Entre tots aquests avenços n´hi ha molt d´altres que són descrits amb detall.
En el desenvolupament del concepte de gen s´han hagut de lligar de manera íntima tres aspectes essencials en tota investigació: ciència, tecnologia i societat. La ciència és el fil essencial que condueix tot el relat, des d´aquells factors de Mendel als més de vint mil gens dels genoma humà. És notable l´encadenament d´avenços, com un du al següent i així avança al coneixement, els científics van fent passes successives recolzades en la munió de laboratoris que treballen en el món sobre els mateixos temes. En les fronteres dels segles ja és molt difícil seguir un relat lineal, més bé ens trobam en una xarxa poderosa de contribucions que fa difícil de seguir-ne el fil. En aquest aspecte l´autor fa un treball acuradíssim per seguir-ne una seqüència lògica d´aconteixements. Junt a la ciència, un paper fonamental és el de la tecnologia que va avançant al mateix ritme de les descobertes, dóna suport a les hipòtesis perquè els científics puguin experimentar ja que precisen cada vegada de tècniques noves i màquines més potents per poder fer passes en el progrés de les idees.
La relació entre gen i societat mereix consideració apart perquè les relacions entre herència, genètica i societat han estat usades de manera positiva amb avenços espectaculars en medicina o de manera espúria per justificar genocidis encoberts per una pàtina amb pretensions de científica. La descripció que es fa en el llibre dels projectes eugenèsics fets a Gran Bretanya des del segle XIX i als XX als Estats Units són un bon exemple o la descripció de la legislació nazi per eliminar jueus, gitanos o adversaris polítics. Potser menys coneguda siguin les malifetes del genetista rus Lysenko, qui emparat per Stalin i concepcions de pseudociència, va aplicar una política agrària conduïda al fracàs i a científics que no compartien les seves idees confinats a presons siberianes. En el costat positiu, el coneixement genòmic i la capacitat de manipular els gens ha conduït a exitoses teràpies gèniques: la producció de l´hormona insulina o la del creixement, l´ús de cèl·lules mare o reconèixer relació l´origen genètic de certes malalties: càncer, esquizofrènia, trastorn bipolar o autisme. Aquí entren en joc les concepcions ètiques de la societat que requereix un debat profund sobre els límits d´actuació. En aquest sentit, davant l´immens poder de les noves tecnologies varen ser els mateixos científics que es va proposar una moratòria d´actuacions, encara que és gairebé impossible posar límits al progrés.
Si hi ha qualcú que pensa que el món de la ciència és una bassa d´oli i que els científics en conjunt se senten com a jugadors del mateix equip es recomanable la lectura dels apartats dedicats al descobriment de l´estructura de l´ADN, Watson i Crick, dos científics iconoclastes, competien amb altres grups per a veure qui primer trobava la solució. Per completar l´heterodòxia del seu descobriment deu ser el primer avenç que en comptes de tenir la primícia una revista científica fou comunicat a crits al pub Eagle de Cambridge, entre copes de vi. Si en aquest descobriment just comptava l´orgull científic de ser el primer, en el cas del Projecte Genoma Humà hi va haver una lluita molt més aferrissada entre els grups que competien, si bé en aquest cas apart de l´orgull científic també l´explotació econòmica jugava un paper primordial.
