09 de marzo de 2017
09.03.2017
Avances médicos

Científicos españoles hallan una mutación genética que causa la muerte súbita por infarto

Un centro alicantino contribuye con el seguimiento de una familia afectada por esta alteración

09.03.2017 | 12:22
Imagen del área de arritmias del Hospital General de Alicante.

El Hospital General de Alicante ha participado en el descubrimiento de una nueva causa de muerte súbita. Se trata de alteraciones en el ADN, concretamente alteraciones en el gen de la filamina C, que dan lugar a una proteína anormalmente corta. "Esta variación del tamaño de la proteína hace que la misma no ejerza su función normal en el corazón, lo que da lugar a una cardiopatía grave que puede terminar produciendo la muerte súbita", señala Francisco Sogorb, responsable del servicio de Cardiología del Hospital General de Alicante.

Este hallazgo ha sido fruto de la colaboración de diez hospitales españoles, italianos e israelíes, junto al laboratorio de diagnóstico genético Health in Code, una filial de la Universidad de A Coruña, que es el que ha dirigido la investigación. Además del General de Alicante, han colaborado en este hallazgo La Fe, el Hospital General de Albacete, el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, el Hospital Universitario de Burgos, el Virgen de las Nieves de Granada, el Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital de Valladolid y los complejos hospitalarios de A Coruña y Vigo, además del Policlínico Casilino de Roma y el Sheba Medical Center de Tel Aviv. Los resultados han sido publicados recientemente en el último número de 'Journal of the American College of Cardiology', una de las revistas más importantes sobre cardiología.

La aportación del Hospital General para esta investigación, en concreto de la Unidad de Miocardiopatías dirigida por Vicente Climent, ha sido el estudio y seguimiento de una familia alicantina tras la muerte súbita de uno de sus miembros. En estos casos, al realizar la autopsia se obtienen muestras de sangre que son utilizadas posteriormente para llevar a cabo un estudio genético buscando posibles causas hereditarias responsables de la muerte súbita. En el estudio genético, que ha dado fruto a este hallazgo, se identificó un truncamiento en el gen de la filamina C.

El laboratorio responsable de la investigación identificó esta misma mutación en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros hospitales, "lo que disparó las sospechas de que esta mutación podía estar causando estas cardiopatías y a partir de ahí se inició el estudio que ha confirmado esas sospechas iniciales", señala Sogorb.

Hasta el momento, la asociación entre esta mutación genética y la muerte súbita no estaba descrita en la literatura científica. "Las mutaciones de este gen se asociaban fundamentalmente a enfermedades músculo esqueléticas, pero no a cardiopatías".

La importancia de esta investigación ha sido reconocida con un editorial del doctor Valentín Fuster, publicado en el mismo número de 'Journal of the American College of Cardiology'. Este gran avance abre las puertas "a que a partir de ahora siempre que se estudie una muerte súbita de una persona joven debe tenerse en cuenta este gen" para de esta forma prevenir nuevos casos en sus familiares directos. Unas 30.000 personas fallecen cada año en España de muerte súbita, la mayoría de ellas por una enfermedad de origen cardiaco. En menores de un año es la primera casusa de mortalidad.

Aunque se van descubriendo nuevas mutaciones genéticas "en la mitad de los casos de muerte súbita, la autopsia no revela las causas de la muerte, lo que genera incertidumbre en las familias", explica Sogorb. Con todo, el responsable de Cardiología del Hospital General cree que el círculo se va cerrando. "Hace tres años mirábamos sólo tres genes, ahora se tienen en cuenta muchos más".

Desde hace años el servicio de Cardiología del Hospital General de Alicante cuenta con la Unidad de Cardiopatías Familiares encargada de detectar qué personas sufren estas dolencias y ponerlas en tratamiento para evitar un fatal desenlace. Un servicio que atiende en estos momentos a cerca de 600 familias, 1.700 pacientes de toda la provincia de Alicante.

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