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Mil genomas

Mil genomas

El proyecto Mil Genomas comenzó en el año 2008 como un esfuerzo de la ciencia internacional para lograr un retrato detallado de la variación genética humana. Pero en realidad el concepto de detalle, hablando de variaciones genéticas, debe ser precisado. En octubre de ese mismo año, 2008, se había logrado ya secuenciar el genoma completo de 180 individuos; un número muy pequeño pero obtenido mediante un trabajo excesivo y demasiado caro si se pretendía elevar la cifra hasta el milenio. Una secuenciación de poca resolución es mucho más rápida y económica pero deja fuera partes notables del genoma que se busca. El compromiso alcanzado implicó la decisión de fijarse como objetivo el identificar la mayor parte de las variantes genéticas que afectan al menos al 1% de todas las poblaciones estudiadas: 26, propias de todos los continentes salvo Australia. Acaba de completarse la tarea y no a partir de esos mil genomas inicialmente propuestos sino de más del doble: hasta 2.504 muestras.

Dos artículos aparecidos en la revista Nature, el de Peter Sudmant, del Department of Genome Sciences de la universidad de Washington (Estados Unidos), al frente de un nutrido equipo de investigadores, y el que firman de manera colectiva como The 1000 Genomes Project Consortium (TMGPC, por abreviar) los varios centenares de colaboradores que han contribuido al proyecto, ofrecen los resultados del estudio. El propósito de uno y otro trabajo es muy distinto. El de TMGPC se centra en las variaciones que afectan a muy pocas bases nitrogenadas, menos de 500, y que con frecuencia se reducen a una sola diferencia. El de Sudmant et al, por el contrario, refleja los cambios evolutivos que se han producido mediante procesos complejos que afectan a buena parte del genoma, es decir, las variantes estructurales que pueden llegar a implicar medio millón de bases nitrogenadas.

La variación genética detectada por el proyecto Mil Genomas abarca la que comparten todos los continentes, la propia de más de uno, la que aparece en un único continente y la hallada en una sola población (ver figura). Pero como la propia revista ha indicado en el comentario al artículo de Sudmant y colaboradores, el proyecto Mil Genomas tiene un importancia médica excepcional más allá de las ventajas del avance obtenido en la comprensión de las variaciones genéticas humanas. En ese terreno, y al contrario que la mayoría de los estudios anteriores „centrados en enfermedades complejas de poblaciones se ascendencia europea„ los resultados captan la variación funcionalmente más crucial para entender las enfermedades comunes que afectan a la mayoría de la humanidad. Sus correlatos genéticos coinciden en varios casos con las regiones de variaciones estructurales identificadas ahora, cosa que proporciona un punto de partida para que se pueda conocer mejor el mecanismo genético que subyace a dolencias humanas a las que podríamos llamar universales.

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