La hemofilia en Balears

SALVADOR A. TÀRRAGA (*) La asociación de hemofilia y otras coagulopatías congénitas de las Balears (hemoIB) nació el año 2000 con la intención de proporcionar apoyo médico, psicológico y dar salida a la problemática de los hemofílicos y sus familiares, participando como organizador de la asamblea en Balears el año 2003 y activamente en asambleas nacionales (Madrid) y en congresos internacionales de Montreal 2000 (Canadá) y Sevilla 2002 (España). La asociación se ha reactivado desde el 2008 y su finalidad es asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos de las Balears, dando el máximo de confianza y tranquilidad a sus familiares. Para ello, se dispone de unos tratamientos con factor recombinante muy adecuados, acompañados de un servicio médico especializado (Hospital Universitario de Son Dureta) y una junta directiva formada por pacientes y familiares de afectados que están en continuo contacto con los avances en este tipo de patologías.
Para entender el funcionamiento de esta asociación, es conveniente conocer un poco más de cerca esta enfermedad, sobretodo para las personas que pudiendo padecerla no la hubieran reconocido por su levedad, como los últimos casos conocidos en Mallorca.
La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (ligado al cromosoma X) en el que ésta no se puede coagular normalmente cuando se produce una herida o lesión. Ocurre porque ciertos factores de la coagulación (proteínas) de la sangre faltan o no funcionan debidamente. La hemofilia es responsable de hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida interna o externa. También pueden producirse hemorragias internas espontáneas, especialmente en músculos y articulaciones.
La hemofilia afecta prioritariamente al sexo masculino. Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A, causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas responsables de la coagulación, y hemofilia B, causada por una deficiencia del factor IX. Alrededor del 60 a 70% de la gente con hemofilia tienen la forma severa del trastorno (con menos de un 1% de factor), alrededor del 15% tienen la forma moderada (con un 1-5% de factor), y el resto tienen hemofilia leve (con un 5-30% de factor). Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. Si una mujer posee el gen anormal en uno de sus dos cromosomas, ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno; eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia.

Las hemorragias internas se dan especialmente en los músculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos. Se calcula que 400.000 personas en todo el mundo viven con hemofilia. La ventaja hoy día del tratamiento de la hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.
En la actualidad la hemofilia se puede detectar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal, a través del análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis), y conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
En definitiva, hoy día, en hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado con factor recombinante (con factores plasmáticos ha habido algunos casos de infección del virus de la hepatitis C y VIH) en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.
La asociación hemoIB se ha planteado muchos retos, sin embargo actualmente se centra en aspectos que resultan fundamentales para la variedad de pacientes afectados con la enfermedad y son tres:
-Indemnización a pacientes hemofílicos (en vida y fallecidos) infectados con hepatitis C tras ser tratados con factores de coagulación plasmáticos.
-Subvención de los tratamientos de fecundación in vitro y diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) con el fin de conseguir el menor número de nacimientos de enfermos con coagulopatías congénitas y consecuentemente, abaratar el gasto público.
-Mantener, como único tratamiento al paciente, el factor recombinante que hasta ahora ha dado resultados óptimos con mínima incidencia de inhibidores e infecciones víricas.
Finalmente, la asociación hemoIB tiene prevista la asamblea autonómica para que todos los afectados y sus familias puedan asistir el próximo mes de abril (contacto con la asociación: hemofilia.ib@gmail.com).

(*) Miembro de la asociación hemoIB