Se denomina enfermedad rara a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero en realidad estamos hablando de entre cinco mil y siete mil patologías que perjudican al 7% de la población mundial.

Con estos datos, el presidente del Colegio de Médicos, Antoni Benàssar, introdujo a los contertulios en el debate organizado ayer por esta institución en el Club de este diario, un coloquio en el que el médico internista Jaume Orfila añadió que tienen base genética, que algunas son congénitas y que la mayoría se cronifican y crean estados de gran dependencia en las personas que se ven afectadas por sus síntomas. "Y se tarda una media de siete años en encontrarles un diagnóstico y tratamiento", añadió.

Orfila también destacó que los avances en medicina genética están ayudando a conocerlas mejor de la misma manera que instó a los Estados a subvencionar los medicamentos huérfanos para combatirlas ya que no salen rentables a la industria farmacéutica.

La neuropediatra María Angeles Ruiz hizo una lectura positiva y señaló que nos están conduciendo al conocimiento más biológico de la vida así como al desarrollo de la biotecnología y defendió los cribados neonatales como herramienta indispensable para avanzar en el diagnóstico precoz y para reducir la morbilidad y mejorar la calidad de vida del paciente.

El oncólogo Javier Martín apuntó que los tumores "raros" suponen el 25% del total de cánceres diagnosticados y lamentó que en España, a diferencia de en Europa, no existan hospitales especializados en su tratamiento para conseguir profesionales bien formados. "En España, todo el mundo quiere tratar todo", lamentó.

También tomaron la palabra los pacientes de estas enfermedades y así, Catalina Suau, presidenta de la Asociación de Huntington, definió su mal como "un calvario de entre quince y veinte años de degeneración constante. Los síntomas son muy parecidos a los del Parkinson pero con más espasmos y con la diferencia de que la cabeza te funciona bien y eres consciente de todo".

Por último, Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Andrade Balear, reveló que Mallorca es el quinto foco mundial de esta enfermedad hereditaria, neurológica y degenerativa de la que sólo se evita la muerte con un trasplante de hígado en Barcelona.