"No tener un ratón con autismo bloquea los avances"

– Hace unos meses sólo el 5% de los casos se debían a alteraciones genéticas. Ahora ya hablamos de un 25%. ¿La investigación avanza rápidamente?

– Avanza muy rápido. Empezamos a tener las cosas más claras. Sigue habiendo un 75% que desconocemos. En un año se han multiplicado por cinco los casos identificados genéticamente.

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– ¿A qué se debe esta evolución?

– Buscábamos algo distinto a lo que hemos encontrado. Los genes son como una fila de letras y se buscaban alteraciones en algunas de estas letras. Pero lo que hay son lesiones en el número de copias. En el autismo, parece que no hay cambios en las letras sino en el número de copias. No es genética, es genómica. Ha habido teorías que han hecho muchísimo daño como que las madres no han querido lo suficiente al bebé. ¡Es terrible! También se ha relacionado con las vacunas de la infancia, muchas veces se diagnostica a los pocos meses de recibirlas. Es otro error porque es contundente que no hay relación. El autismo afecta al desarrollo fetal del cerebro y, entonces, no hay ningún culpable.

– ¿De dónde proceden estas teorías?

– Del desconocimiento científico. No sabíamos diagnosticar, seguimos sin tener marcadores genéticos, no tenemos un modelo animal. No tenemos un ratón que tenga autismo y eso bloquea poder avanzar más rápido. Los Estados Unidos han comprometido 75 millones de dólares con el objetivo de tener un ratón que valga de modelo experimental.

– Si el autismo se puede detectar de manera genética, ¿Qué implica?

– Podremos hacer un diagnóstico más temprano y empezar a ayudar a los niños mucho antes. Las terapias educativas son mucho más eficaces si empiezan pronto. En los últimos años estamos consiguiendo reducir la edad media del diagnóstico que supone una mejora mucho más clara en los niños.

– ¿Qué se tarda en diagnosticar?

– Es muy variable pero se está intentando llegar a los dos años. El niño tiene 24 meses.

– ¿Por qué afecta más a los niños?

– No se sabe. Es otro motivo que sugiere que detrás hay una base genética.

– ¿Cómo se detecta?

– Por su comportamiento, no responde a algunos estímulos. Puede haber problemas de lenguaje, de comunicación, de juego. Los niños con autismo casi nunca hacen juegos imaginativos como que un plátano sea una pistola. Si la madre señala un objeto con el dedo, lo normal es que el niño mire donde apunta. En cambio, un niño con este trastorno no lo hace. En el colegio, los maestros detectan que algo que no encaja, en la interacción con otros niños. Son problemas que físicamente no se distinguen y la gente piensa que son unos mal educados. Lo que sucede es que no entienden nuestras pautas sociales.

– ¿Qué recomienda?

– Es importante que la gente esté concienciada, desgraciadamente hay bastantes casos sin diagnosticar. Hay más autismo entre los hijos de personas con título universitarios que entre los que tienen peor nivel educativo.

– ¿Cómo es posible?

– Los padres con más estudios no aceptan que algo no vayan bien: se pelean con el sistema sanitario, si un médico no les atiende bien, acuden a otro. Las personas con menos nivel suelen aceptarlo desde un principio.

– ¿Se puede disminuir el grado de trastorno con terapia?

– El trastorno autista no se cura pero mejora si están atendidos por gente que conoce el autismo. La asociación que hay en Palma es muy buena, hacen muy buen trabajo.

– ¿Qué necesitan estos niños?

– Pues como todos los niños: cariño, educación y ayudar. Conviene que sus maestros y su médico conozcan el trastorno.

– ¿Pueden llevar una vida normal?

– Depende del caso. En la Universidad tenemos dos chicos con síndrome de Asperger, que está metido dentro del espectro autista. Estudian pero tienen dificultades para relacionarse socialmente. Dicen las cosas como las piensan, eso en nuestro mundo no encaja.